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Fabian, Julia ; Dworschak, Gabriel C. ; Waffenschmidt, Lea ; Schierbaum, Luca ; Bendixen, Charlotte ; Heilmann-Heimbach, Stefanie ; Sivalingam, Sugirthan ; Buness, Andreas ; Schwarzer, Nicole ; Boemers, Thomas M. ; Schmiedeke, Eberhard ; Neser, Jörg ; Leonhardt, Johannes ; Kosch, Ferdinand ; Weih, Sandra ; Gielen, Helen Maya ; Hosie, Stuart ; Kabs, Carmen ; Palta, Markus ; Märzheuser, Stefanie ; Bode, Lena Marie ; Lacher, Martin ; Schäfer, Frank-Mattias ; Stehr, Maximilian ; Knorr, Christian ; Ure, Benno ; Kleine, Katharina ; Rolle, Udo ; Zaniew, Marcin ; Phillip, Grote ; Zwink, Nadine ; Jenetzky, Ekkehart ; Reutter, Heiko ; Hilger, Alina C.

Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations

Fabian, Julia, Dworschak, Gabriel C. , Waffenschmidt, Lea, Schierbaum, Luca, Bendixen, Charlotte, Heilmann-Heimbach, Stefanie , Sivalingam, Sugirthan, Buness, Andreas, Schwarzer, Nicole, Boemers, Thomas M., Schmiedeke, Eberhard, Neser, Jörg, Leonhardt, Johannes, Kosch, Ferdinand, Weih, Sandra, Gielen, Helen Maya, Hosie, Stuart, Kabs, Carmen, Palta, Markus, Märzheuser, Stefanie, Bode, Lena Marie, Lacher, Martin, Schäfer, Frank-Mattias, Stehr, Maximilian, Knorr, Christian, Ure, Benno, Kleine, Katharina, Rolle, Udo, Zaniew, Marcin, Phillip, Grote, Zwink, Nadine, Jenetzky, Ekkehart, Reutter, Heiko und Hilger, Alina C. (2023) Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations. European Journal of Human Genetics 31 (1), S. 105-111.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 18 Mrz 2025 09:55
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftEuropean Journal of Human Genetics
Verlag:SPRINGERNATURE
Ort der Veröffentlichung:LONDON
Band:31
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:1
Seitenbereich:S. 105-111
Datum2023
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1038/s41431-022-01216-5DOI
Stichwörter / KeywordsVATER/VACTERL; ORGANIZATION; DATABASE
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID75391

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