Fruchtfliegen der Mutante VamKS74 zeigen eine semidominante Degeneration des Gehirns. Dabei entstehen bei adulten Fliegen altersabhängig histologisch nachweisbare Löcher, bzw. Vakuolen in den optischen Neuropilen der Lamina und der Medulla.
In dieser Arbeit wird gezeigt, daß das Auftreten dieser Löcher mit apoptotischem Zelltod von Laminamonopolarzellen im Laminakortex einhergeht. Zudem wird dargelegt, daß eine Reduktion der X-Gal Färbeintensität verschiedener lacZ Enhancer-Trap Linien auf eine transkriptionelle Repression des P-Element Promotors im genetischen Vam Hintergrund zurückzuführen ist.
Zur Identifizierung der molekularen Ursachen der Degeneration wurde eine genetische Analyse der Vam-Mutante begonnen. Mehrere Gene, die in der fraglichen Region des X-Chromosoms liegen wurden molekular charakterisiert, wobei in einem der Gene in der Vam Mutante eine charakteristische Punktmutation identifiziert werden konnte. Dabei handelt es sich um ein völlig neuartiges Gen mit bisher unbekannter Funktion. Dieses Gen ist jedoch in höheren Eukaryoten hoch konserviert und kann auch im menschlichen Genom nachgewiesen werden.

Fruit flies of the mutant VamKS74 strain show a semidominant neurodegenerative phenotype. As a result age dependent holes or vacuoles develop in the optic neuropiles of the lamina and the medulla of adult flies.
This work shows that the occurance of vacuoles is accompanied by apoptotic cell death of lamina monopolar cells in the lamina cortex. In addition it is demonstrated that a Vam characteristic reduction of X-Gal staining intensity in several lacZ enhancer trap lines is due to a transcriptional repression of the P-element promoter.
A genetic analysis of the Vam mutant was performed in order to identify the molecular cause of the degeneration. Several genes that are located in the region of interest were characterized molecularly. A characteristic point mutation could be identified in one of those gene loci in the Vam flies. The function of this novel gene is yet unknown. Nevertheless, it is highly conserved in higher eucaryotes and can be detected in the human genome as well.