Hearing rehabilitation in SERAC1 related MEGD(H)EL syndrome – implications from a multi-center retrospective cohort study - Publikationsserver der Universität Regensburg

URN zum Zitieren dieses Dokuments:: urn:nbn:de:bvb:355-epub-774387
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:: 10.5283/epub.77438

Roesch, Sebastian ; O'Sullivan, Anna ; Tschani, Stefan ; Baghdasaryan, Anna ; Balasubramaniam, Shanti ; Barić, Ivo ; de Boer, Lonneke ; Grünert, Sarah C. ; Guzek, Anna ; Janssen, Mirian ; Krumina, Zita ; Koenig, Mary Kay ; Lewkowitz, Ashleigh M. ; Mochel, Fanny ; Naldi, Arianne Monge ; Plecko, Barbara ; Öztürk, Kerem ; O'Grady, Lauren ; Riordan, Gillian ; Rymen, Daisy ; Sahai, Inderneel ; Santer, René ; Schiff, Manuel ; Stettner, Georg M. ; Tsiakas, Konstantinos ; Uçar, Sema Kalkan ; Uzun, Özlem Ünal ; Weigel, Corina ; Witters, Peter ; Merkevicius, Kajus ; Mayr, Johannes A. ; Wortmann, Saskia B. ; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 31 Jul 2025 06:51

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Objective 3-methylglutaconic aciduria (MEG), dystonia-deafness (D), (hepatopathy (H)), encephalopathy (E), and Leigh-like-syndrome (L) (MEGD(H)EL) syndrome is a rare, severely disabling progressive mitochondrial disease associated with biallelic pathogenic variants in SERAC1. Knowledge about hearing loss (HL) and hearing rehabilitation is scarce but highly sought after for best possible care in ...

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