„Low molecular weight“-Proteinurie verursacht durch eine Mutation des Vesikel-assoziierten Proteins (VAP) (A07)

Das Projekt befasst sich mit einer bislang unbekannten autosomal rezessiven Erkrankung, bei der eine Mutation im Gen des Vesikel-assoziierten Proteins (VAP) zu einer verminderten Proteinaufnahme im proximalen Tubulus und so zu einer low-molecular-weight -Proteinurie führt. Die Rolle von VAP in der Niere ist bisher unbekannt und soll mit Hilfe von genetisch veränderten Mäusen und Zellmodellen untersucht werden. Die erwarteten Resultate werden zu einem besseren Verständnis der Proteinresorption in der Niere beitragen und Einblicke in die Pathogenese und die tubulären Signale bei dieser unbekannten Erkrankung geben.