Im Rahmen meines Ausbildungsstipendiums habe ich Mutationen in DNA-Reparaturdefizienzsyndromen untersucht, deren klinischen Phänotyp mit der Regulation des immunologischen Schlüsselenzyms Intercellular Adhesion Molecule (ICAM)-1 korreliert und den zugrundeliegenden Regulationsmechanismus aufgeklärt. Diese Untersuchungen sollen auf die Regulation von weiteren (bekannten und unbekannten) Genen ausgeweitet und die klinische Relevanz der erzielten Ergebnisse untersucht werden. Zur Untersuchung der Genregulation möchte ich Gen-Arrays benutzen, kommerziell erhältliche Filter, die mehrere tausend Gene gleichzeitig als cDNA enthalten. cDNA unterschiedlich UV-bestrahlter, normaler und DNA-reparaturdefizienter Zellen kann mit diesen Genen hybridisiert werden. Diese Interaktion kann dann ähnlich einem Southern-Blot quantifiziert werden. Anschließend soll die in vivo Relevanz der so erhobenen in vitro Befunde unter besonderer Berücksichtigung diagnostischer, protektiver und therapeutischer Kriterien in normalen, DNA-reparaturdefizienten und Personen mit einem erhöhten Hautkrebsrisiko untersucht werden.
