Assoziationsstudie zur Identifikation von Herzinfarkt-Gen

In 569 Herzinfarkt-Familien wurde durch eine genomweite Suche ein Locus für den Herzinfarkt (HI) auf dem Chromosom 14 identifiziert. Mit einer Feinkartierung konnte eine Einengung der chromosomalen Region auf etwa 7 cM erreicht werden. Hier beantragen wir die genaue Charakterisierung des Herzinfarkt-Locos sowie die Durchführung von Assoziationsstudien zur Identifizierung und Validierung von Genen an diesem Locos. Die in der Region befindlichen Gene und Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) sollen identifiziert und systematisch identifiziert werden. Zudem sollen neue SNPs über Sequenzierung gesucht werden. Zuerst sollen alle exonischen und angrenzenden intronischen SNPs an einer begrenzten Anzahl von hoch-informativen HI-Fällen mit positiver Familienanamnese aus der Regensburger HI-Familienstudie (n=160, IBD von 0,75 am Chromosom 14-Locus) und an gematchten Kontrollen (n=160) untersucht werden. Zudem sollen die positiven SNPs an einer bevölkerungsbasierten Fall-Kontroll-Studie (HI-Patienten ausdem Augsburger HI-Register (n=609) und Bevölkerungskontrollen aus dieser Region (n=2,052) verifiziert und Subgruppen-Analysen durchgeführt werden. Mit der Identifizierung von HI-Genen könnte ein erheblicher Beitrag zur Effizienzsteigerung in der Gesundheitsvorsorge geleistet werden, da Hochrisiko-Patienten identifiziert und so bei diesen präventive Maßnahmen gezielt und kosteneffizient eingesetzt werden könnten.