Das Institut für Humangenetik Regensburg hat ein umfassendes wissenschaftliches Programm zur Aufklärung der genetischen und funktionellen Ursachen erblicher und komplexer Netzhauterkrankungen aufgebaut. Damit sollen Einblicke in grundlegende Prozesse von Pathomechanismen neurodegenerativer Erkrankungen des Auges erhalten und zielgerichtete Entwicklungen für innovative Therapiekonzepte entwickelt werden. Für verschiedene Netzhautdegenerationen konnten wir in der Vergangenheit zunächst mehrere Krankheits-assoziierte Gene bzw. Genvarianten identifizieren. Unsere neueren Arbeiten konzentrieren sich seit einigen Jahren auf die Analyse der initialen pathologischen Prozesse, insbesondere für die Netzhauterkrankungen des autosomal dominanten Morbus Best, der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis, der Sorsby Fundusdystrophie sowie der komplexen altersabhängigen Makuladegeneration. Dabei ist es u.a. ein wichtiges Ziel Protein-Lokalisationen und Protein-Protein-Interaktionen an Gen-manipulierten Mausmodellen oder kultivierten Patienten-abgeleiteten Zelllinien, die über induzierte pluripotente Stammzellen generiert wurden, zu untersuchen. Voraussetzung für diese Arbeiten, aber auch für Arbeiten von mehreren weiteren Arbeitsgruppen der Universität Regensburg ist der Zugang zu einer Hochleistungsmikroskopiertechnik, welche derzeit am Institut für Humangenetik bzw. am Campus des Universitätsklinikums nicht zur Verfügung steht. Insbesondere mangelt es an einem leistungsfähigen konfokalen Mikroskop mit aufrechtem Stativ, welches für die Analyse von Gewebeproben mittels Durchlicht- und Fluoreszenzaufnahmen sowie für Protein-Protein-Kolokalisations-Studien unmittelbar erforderlich ist. Daher hat die Universität Regensburg die finanzielle Unterstützung eines Großgeräteantrags zugesagt. Damit können bestehende kooperative Strukturen der Fakultät für Medizin (Plattform Imaging/Fluoreszenzmikroskopie ) um ein dringend erforderliches konfokales Mikroskopsystem mit aufrechtem Stativ erweitert werden.
