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Publikationen von 0000-0002-3004-0180
(ORCID: 0000-0002-3004-0180)
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Anzahl der Einträge: 4.
2014
Basmanav, F. Buket, Oprisoreanu, Ana-Maria, Pasternack, Sandra M., Thiele, Holger, Fritz, Günter 
, Wenzel, Jörg , Größer, Leopold, Wehner, Maria, Wolf, Sabrina, Fagerberg, Christina , Bygum, Anette , Altmüller, Janine, Rütten, Arno, Parmentier, Laurent, El Shabrawi-Caelen, Laila, Hafner, Christian, Nürnberg, Peter, Kruse, Roland, Schoch, Susanne, Hanneken, Sandra und Betz, Regina C.
(2014)
Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease.
The American Journal of Human Genetics 94 (1), S. 135-143.
Volltext nicht vorhanden.
, Wenzel, Jörg , Größer, Leopold, Wehner, Maria, Wolf, Sabrina, Fagerberg, Christina , Bygum, Anette , Altmüller, Janine, Rütten, Arno, Parmentier, Laurent, El Shabrawi-Caelen, Laila, Hafner, Christian, Nürnberg, Peter, Kruse, Roland, Schoch, Susanne, Hanneken, Sandra und Betz, Regina C.
(2014)
Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease.
The American Journal of Human Genetics 94 (1), S. 135-143.
Volltext nicht vorhanden.
2012
Ousager, L.B. , Bygum, A. und Hafner, C.
(2012)
Identification of a novel S249C FGFR3 mutation in a keratinocytic epidermal naevus syndrome.
British Journal of Dermatology 167 (1), S. 202-204.
Volltext nicht vorhanden.
, Bygum, A. und Hafner, C.
(2012)
Identification of a novel S249C FGFR3 mutation in a keratinocytic epidermal naevus syndrome.
British Journal of Dermatology 167 (1), S. 202-204.
Volltext nicht vorhanden.
2011
Amyere, Mustapha, Vogt, Thomas, Hoo, Joe, Brandrup, Flemming, Bygum, Anette , Boon, Laurence und Vikkula, Miikka
(2011)
KITLG Mutations Cause Familial Progressive Hyper- and Hypopigmentation.
Journal of Investigative Dermatology 131 (6), S. 1234-1239.
Volltext nicht vorhanden.
, Boon, Laurence und Vikkula, Miikka
(2011)
KITLG Mutations Cause Familial Progressive Hyper- and Hypopigmentation.
Journal of Investigative Dermatology 131 (6), S. 1234-1239.
Volltext nicht vorhanden.
Bygum, Anette , Fagerberg, Christina R. , Clemmensen, Ole J., Fiebig, Britta und Hafner, Christian
(2011)
Systemic epidermal nevus with involvement of the oral mucosa due to FGFR3 mutation.
BMC medical genetics 12, S. 79.
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