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2013

Czeschik, Johanna Christina , Hehr, Ute, Hartmann, Britta, Lüdecke, Hermann-Josef, Rosenbaum, Thorsten, Schweiger, Bernd und Wieczorek, Dagmar (2013) 160 kb deletion in ISPD unmasking a recessive mutation in a patient with Walker–Warburg syndrome. European Journal of Medical Genetics 56 (12), S. 689-694. Volltext nicht vorhanden.

Czeschik, J. C. , Voigt, C., Alanay, Y., Albrecht, B., Avci, S., FitzPatrick, D. , Goudie, D. R., Hehr, U., Hoogeboom, A. J., Kayserili, H., Simsek-Kiper, P. O., Klein-Hitpass, L., Kuechler, A., López-González, V., Martin, M. , Rahmann, S., Schweiger, B. , Splitt, M., Wollnik, B., Lüdecke, H. -J., Zeschnigk, M. und Wieczorek, D. (2013) Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome. Human Genetics 132 (8), S. 885-898. Volltext nicht vorhanden.

Pflugfelder, Annette, Kochs, Corinna, Blum, Andreas, Capellaro, Marcus, Czeschik, Christina , Dettenborn, Therese, Dill, Dorothee, Dippel, Edgar, Eigentler, Thomas , Feyer, Petra, Follmann, Markus, Frerich, Bernhard, Ganten, Maria‐Katharina, Gärtner, Jan , Gutzmer, Ralf, Hassel, Jessica, Hauschild, Axel, Hohenberger, Peter, Hübner, Jutta, Kaatz, Martin, Kleeberg, Ulrich R., Kölbl, Oliver, Kortmann, Rolf‐Dieter, Krause‐Bergmann, Albrecht, Kurschat, Peter, Leiter, Ulrike , Link, Hartmut, Loquai, Carmen, Löser, Christoph, Mackensen, Andreas, Meier, Friedegund, Mohr, Peter, Möhrle, Matthias, Nashan, Dorothee, Reske, Sven, Rose, Christian, Sander, Christian, Satzger, Imke, Schiller, Meinhard, Schlemmer, Heinz‐Peter, Strittmatter, Gerhard, Sunderkötter, Cord, Swoboda, Lothar, Trefzer, Uwe, Voltz, Raymond, Vordermark, Dirk, Weichenthal, Michael, Werner, Andreas, Wesselmann, Simone, Weyergraf, Ansgar J., Wick, Wolfgang, Garbe, Claus und Schadendorf, Dirk (2013) Malignant Melanoma S3‐Guideline “Diagnosis, Therapy and Follow‐up of Melanoma”. JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft 11 (s6), S. 1-116. Volltext nicht vorhanden.

Voigt, Claudia, Mégarbané, André, Neveling, Kornelia, Czeschik, Johanna Christina , Albrecht, Beate, Callewaert, Bert , von Deimling, Florian, Hehr, Andreas, Falkenberg Smeland, Marie, König, Rainer, Kuechler, Alma, Marcelis, Carlo, Puiu, Maria, Reardon, Willie, Riise Stensland, Hilde Monica Frostad, Schweiger, Bernd , Steehouwer, Marloes, Teller, Christopher, Martin, Marcel , Rahmann, Sven, Hehr, Ute, Brunner, Han G, Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar (2013) Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations. Orphanet Journal of Rare Diseases 8 (1). Volltext nicht vorhanden.

Pflugfelder, Annette, Kochs, Corinna, Blum, Andreas, Capellaro, Marcus, Czeschik, Christina , Dettenborn, Therese, Dill, Dorothee, Dippel, Edgar, Eigentler, Thomas , Feyer, Petra, Follmann, Markus, Frerich, Bernhard, Ganten, Maria‐Katharina, Gärtner, Jan , Gutzmer, Ralf, Hassel, Jessica, Hauschild, Axel, Hohenberger, Peter, Hübner, Jutta, Kaatz, Martin, Kleeberg, Ulrich R., Kölbl, Oliver, Kortmann, Rolf‐Dieter, Krause‐Bergmann, Albrecht, Kurschat, Peter, Leiter, Ulrike, Link, Hartmut, Loquai, Carmen, Löser, Christoph, Mackensen, Andreas, Meier, Friedegund, Mohr, Peter, Möhrle, Matthias, Nashan, Dorothee, Reske, Sven, Rose, Christian, Sander, Christian, Satzger, Imke, Schiller, Meinhard, Schlemmer, Heinz‐Peter, Strittmatter, Gerhard, Sunderkötter, Cord, Swoboda, Lothar, Trefzer, Uwe, Voltz, Raymond, Vordermark, Dirk, Weichenthal, Michael, Werner, Andreas, Wesselmann, Simone, Weyergraf, Ansgar J., Wick, Wolfgang, Garbe, Claus und Schadendorf, Dirk (2013) S3‐Guideline “Diagnosis, therapy and follow‐up of melanoma” – short version. JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft 11 (6), S. 563-602. Volltext nicht vorhanden.

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