Publikationen von 0000-0003-4861-969X
(ORCID: 0000-0003-4861-969X)

Czeschik, J. C. , Voigt, C., Alanay, Y., Albrecht, B., Avci, S., FitzPatrick, D. , Goudie, D. R., Hehr, U., Hoogeboom, A. J., Kayserili, H., Simsek-Kiper, P. O., Klein-Hitpass, L., Kuechler, A., López-González, V., Martin, M. , Rahmann, S., Schweiger, B. , Splitt, M., Wollnik, B., Lüdecke, H. -J., Zeschnigk, M. und Wieczorek, D. (2013) Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome. Human Genetics 132 (8), S. 885-898. Volltext nicht vorhanden.

Sisodiya, Sanjay M., Ragge, Nicola K., Cavalleri, Gianpiero L. , Hever, Ann, Lorenz, Birgit, Schneider, Adele, Williamson, Kathleen A., Stevens, John M., Free, Samantha L., Thompson, Pamela J., van Heyningen, Veronica und Fitzpatrick, David R. (2006) Role of SOX2 mutations in human hippocampal malformations and epilepsy. Epilepsia 47 (3), S. 534-542. Zugang zum Volltext eingeschränkt.

Ragge, Nicola K., Brown, Alison G., Poloschek, Charlotte M., Lorenz, Birgit, Henderson, R. Alex, Clarke, Michael P., Russell-Eggitt, Isabelle, Fielder, Alistair, Gerrelli, Dianne, Martinez-Barbera, Juan Pedro , Ruddle, Piers, Hurst, Jane, Collin, J. Richard O., Salt, Alison, Cooper, Simon T., Thompson, Pamela J., Sisodiya, Sanjay M., Williamson, Kathleen A., FitzPatrick, David R. , Heyningen, Veronica van und Hanson, Isabel M. (2005) Heterozygous Mutations of OTX2 Cause Severe Ocular Malformations. The American Journal of Human Genetics 76 (6), S. 1008-1022. Volltext nicht vorhanden.

Ragge, Nicola K., Lorenz, Birgit, Schneider, Adele, Bushby, Kate, de Sanctis, Luisa, de Sanctis, Ugo, Salt, Alison, Collin, J. Richard O., Vivian, Anthony J., Free, Samantha L., Thompson, Pamela, Williamson, Kathleen A., Sisodiya, Sanjay M., van Heyningen, Veronica und FitzPatrick, David R. (2005) SOX2 anophthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 135A (1), S. 1-7. Volltext nicht vorhanden.