Einträge von Arcos-Burgos, Mauricio auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 3.
2014
Klootwijk, Enriko D., Reichold, Markus, Helip-Wooley, Amanda, Tolaymat, Asad, Broeker, Carsten, Robinette, Steven, Reinders, Jörg, Peindl, Dominika Elisabeth, Renner, Kathrin, Eberhart, Karin, Aßmann, Nadine, Oefner, Peter J., Dettmer, Katja, Sterner, Christina, Schroeder, Josef, Zorger, Niels, Witzgall, Ralph, Reinhold, Stephan W., Stanescu, Horia C., Bockenhauer, Detlef, Jaureguiberry, Gracian, Courtneidge, Holly, Hall, Andrew M., Wijeyesekera, Anisha, Holmes, Elaine, Nicholson, Jeremy K., O'Brien, Kevin, Bernardini, Isa, Krasnewich, Donna M., Arcos-Burgos, Mauricio, Izumi, Yuichiro, Nonoguchi, Hiroshi, Jia, Yuzhi, Reddy, Janardan K., Ilya, Mohammad, Unwin, Robert J., Gahl, William A., Warth, Richard und Kleta, Robert
(2014)
Mistargeting of Peroxisomal EHHADH and Inherited Renal Fanconi's Syndrome.
The New England Journal of Medicine 370, S. 129-138.
Volltext nicht vorhanden.
2009
Bockenhauer, Detlef 
, Feather, Sally, Stanescu, Horia C., Bandulik, Sascha, Zdebik, Anselm A., Reichold, Markus, Tobin, Jonathan, Lieberer, Evelyn, Sterner, Christina, Landoure, Guida, Arora, Ruchi, Sirimanna, Tony, Thompson, Dorothy , Cross, J. Helen, van't Hoff, William, Al Masri, Omar, Tullus, Kjell, Yeung, Stella, Anikster, Yair, Klootwijk, Enriko, Hubank, Mike , Dillon, Michael J., Heitzmann, Dirk, Arcos-Burgos, Mauricio , Knepper, Mark A., Dobbie, Angus, Gahl, William A., Warth, Richard , Sheridan, Eamonn und Kleta, Robert
(2009)
Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy, andKCNJ10Mutations.
New England Journal of Medicine 360 (19), S. 1960-1970.
Volltext nicht vorhanden.
, Feather, Sally, Stanescu, Horia C., Bandulik, Sascha, Zdebik, Anselm A., Reichold, Markus, Tobin, Jonathan, Lieberer, Evelyn, Sterner, Christina, Landoure, Guida, Arora, Ruchi, Sirimanna, Tony, Thompson, Dorothy , Cross, J. Helen, van't Hoff, William, Al Masri, Omar, Tullus, Kjell, Yeung, Stella, Anikster, Yair, Klootwijk, Enriko, Hubank, Mike , Dillon, Michael J., Heitzmann, Dirk, Arcos-Burgos, Mauricio , Knepper, Mark A., Dobbie, Angus, Gahl, William A., Warth, Richard , Sheridan, Eamonn und Kleta, Robert
(2009)
Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy, andKCNJ10Mutations.
New England Journal of Medicine 360 (19), S. 1960-1970.
Volltext nicht vorhanden.
2004
Kleta, Robert, Romeo, Elisa, Ristic, Zorica, Ohura, Toshihiro, Stuart, Caroline, Arcos-Burgos, Mauricio , Dave, Mital H, Wagner, Carsten A, Camargo, Simone R M , Inoue, Sumiko, Matsuura, Norio, Helip-Wooley, Amanda, Bockenhauer, Detlef , Warth, Richard , Bernardini, Isa, Visser, Gepke, Eggermann, Thomas, Lee, Philip, Chairoungdua, Arthit, Jutabha, Promsuk, Babu, Ellappan, Nilwarangkoon, Sirinun, Anzai, Naohiko, Kanai, Yoshikatsu, Verrey, Francois , Gahl, William A und Koizumi, Akio
(2004)
Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
Nature Genetics 36 (9), S. 999-1002.
Volltext nicht vorhanden.
, Dave, Mital H, Wagner, Carsten A, Camargo, Simone R M , Inoue, Sumiko, Matsuura, Norio, Helip-Wooley, Amanda, Bockenhauer, Detlef , Warth, Richard , Bernardini, Isa, Visser, Gepke, Eggermann, Thomas, Lee, Philip, Chairoungdua, Arthit, Jutabha, Promsuk, Babu, Ellappan, Nilwarangkoon, Sirinun, Anzai, Naohiko, Kanai, Yoshikatsu, Verrey, Francois , Gahl, William A und Koizumi, Akio
(2004)
Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
Nature Genetics 36 (9), S. 999-1002.
Volltext nicht vorhanden.