Einträge von Wagner, Matias auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 3.
2025
Lessel, Ivana
, Baresic, Anja, Chinn, Ivan K., May, Jonathan, Goenka, Anu, Chandler, Kate E., Posey, Jennifer E., Afenjar, Alexandra, Averdunk, Luisa, Bedeschi, Maria Francesca, Besnard, Thomas, Brager, Rae, Brick, Lauren, Brugger, Melanie, Brunet, Theresa, Byrne, Susan, Calle-Martín, Oscar de la, Capra, Valeria, Cardenas, Paul, Chappé, Céline, Chong, Hey J., Cogne, Benjamin, Conboy, Erin, Cope, Heidi, Courtin, Thomas, Deb, Wallid, Dilena, Robertino, Dubourg, Christèle, Elgizouli, Magdeldin, Fernandes, Erica, Fitzgerald, Kristi K., Gangi, Silvana, George-Abraham, Jaya K., Gucsavas-Calikoglu, Muge, Haack, Tobias B., Hadonou, Medard, Hanker, Britta, Hüning, Irina, Iascone, Maria, Isidor, Bertrand, Järvelä, Irma, Jin, Jay J., Jorge, Alexander A.L., Josifova, Dragana, Kalinauskiene, Ruta, Kamsteeg, Erik-Jan, Keren, Boris, Kessler, Elena, Kölbel, Heike, Kozenko, Mariya, Kubisch, Christian
, Kuechler, Alma, Leal, Suzanne M., Leppälä, Juha, Luu, Sharon M., Lyon, Gholson J., Madan-Khetarpal, Suneeta, Mancardi, Margherita, Marchi, Elaine, Mehta, Lakshmi, Menendez, Beatriz, Morel, Chantal F., Harasink, Sue Moyer, Nevay, Dayna-Lynn, Nigro, Vincenzo, Odent, Sylvie, Oegema, Renske
, Pappas, John
, Pastore, Matthew T., Perilla-Young, Yezmin, Platzer, Konrad, Powell-Hamilton, Nina, Rabin, Rachel, Rekab, Aisha, Rezende, Raissa C., Robert, Leema, Romano, Ferruccio, Scala, Marcello, Poths, Karin, Schrauwen, Isabelle, Sebastian, Jessica, Short, John, Sidlow, Richard, Sullivan, Jennifer, Szakszon, Katalin, Tan, Queenie K.G., Wagner, Matias, Wieczorek, Dagmar, Yuan, Bo, Maeding, Nicole, Strunk, Dirk
, Begtrup, Amber, Banka, Siddharth, Lupski, James R., Tolosa, Eva und Lessel, Davor
(2025)
DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders.
The American Journal of Human Genetics 112 (2), S. 394-413.
2022
Bölsterli, Bigna K.
, Boltshauser, Eugen
, Palmieri, Luigi
, Spenger, Johannes
, Brunner-Krainz, Michaela, Distelmaier, Felix, Freisinger, Peter
, Geis, Tobias
, Gropman, Andrea L.
, Häberle, Johannes
, Hentschel, Julia, Jeandidier, Bruno, Karall, Daniela
, Keren, Boris, Klabunde-Cherwon, Annick, Konstantopoulou, Vassiliki, Kottke, Raimund
, Lasorsa, Francesco M., Makowski, Christine, Mignot, Cyril, O’Gorman Tuura, Ruth, Porcelli, Vito, Santer, René, Sen, Kuntal, Steinbrücker, Katja, Syrbe, Steffen
, Wagner, Matias, Ziegler, Andreas, Zöggeler, Thomas, Mayr, Johannes A.
, Prokisch, Holger
und Wortmann, Saskia B.
(2022)
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients 14 (17), S. 3605.
Volltext nicht vorhanden.
, Boltshauser, Eugen
, Palmieri, Luigi
, Spenger, Johannes
, Brunner-Krainz, Michaela, Distelmaier, Felix, Freisinger, Peter
, Geis, Tobias
, Gropman, Andrea L.
, Häberle, Johannes
, Hentschel, Julia, Jeandidier, Bruno, Karall, Daniela
, Keren, Boris, Klabunde-Cherwon, Annick, Konstantopoulou, Vassiliki, Kottke, Raimund
, Lasorsa, Francesco M., Makowski, Christine, Mignot, Cyril, O’Gorman Tuura, Ruth, Porcelli, Vito, Santer, René, Sen, Kuntal, Steinbrücker, Katja, Syrbe, Steffen
, Wagner, Matias, Ziegler, Andreas, Zöggeler, Thomas, Mayr, Johannes A.
, Prokisch, Holger
und Wortmann, Saskia B.
(2022)
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients 14 (17), S. 3605.
Volltext nicht vorhanden.
2020
Zech, Michael, Jech, Robert, Boesch, Sylvia, Škorvánek, Matej, Weber, Sandrina, Wagner, Matias, Zhao, Chen, Jochim, Angela, Necpál, Ján, Dincer, Yasemin, Vill, Katharina, Distelmaier, Felix, Stoklosa, Malgorzata, Krenn, Martin, Grunwald, Stephan
, Bock-Bierbaum, Tobias, Fečíková, Anna, Havránková, Petra, Roth, Jan, Příhodová, Iva, Adamovičová, Miriam, Ulmanová, Olga, Bechyně, Karel, Danhofer, Pavlína, Veselý, Branislav, Haň, Vladimír, Pavelekova, Petra, Gdovinová, Zuzana, Mantel, Tobias, Meindl, Tobias, Sitzberger, Alexandra, Schröder, Sebastian, Blaschek, Astrid, Roser, Timo, Bonfert, Michaela V., Haberlandt, Edda, Plecko, Barbara, Leineweber, Birgit, Berweck, Steffen, Herberhold, Thomas, Langguth, Berthold, Švantnerová, Jana, Minár, Michal, Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso, Wojcik, Monica H., Pajusalu, Sander, Õunap, Katrin, Schatz, Ulrich A., Pölsler, Laura, Milenkovic, Ivan
, Laccone, Franco, Pilshofer, Veronika, Colombo, Roberto, Patzer, Steffi, Iuso, Arcangela, Vera, Julia, Troncoso, Monica, Fang, Fang, Prokisch, Holger, Wilbert, Friederike, Eckenweiler, Matthias, Graf, Elisabeth, Westphal, Dominik S., Riedhammer, Korbinian M., Brunet, Theresa, Alhaddad, Bader, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Hecht, Martin, Baumann, Matthias, Wolf, Marc, Telegrafi, Aida, Person, Richard E., Zamora, Francisca Millan, Henderson, Lindsay B., Weise, David, Musacchio, Thomas, Volkmann, Jens, Szuto, Anna, Becker, Jessica, Cremer, Kirsten, Sycha, Thomas, Zimprich, Fritz, Kraus, Verena, Makowski, Christine, Gonzalez-Alegre, Pedro, Bardakjian, Tanya M., Ozelius, Laurie J., Vetro, Annalisa, Guerrini, Renzo
, Maier, Esther, Borggraefe, Ingo, Kuster, Alice, Wortmann, Saskia B., Hackenberg, Annette, Steinfeld, Robert, Assmann, Birgit, Staufner, Christian, Opladen, Thomas, Růžička, Evžen, Cohn, Ronald D., Dyment, David, Chung, Wendy K., Engels, Hartmut, Ceballos-Baumann, Andres, Ploski, Rafal, Daumke, Oliver, Haslinger, Bernhard, Mall, Volker, Oexle, Konrad und Winkelmann, Juliane
(2020)
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study.
The Lancet Neurology 19 (11), S. 908-918.
Volltext nicht vorhanden.
, Bock-Bierbaum, Tobias, Fečíková, Anna, Havránková, Petra, Roth, Jan, Příhodová, Iva, Adamovičová, Miriam, Ulmanová, Olga, Bechyně, Karel, Danhofer, Pavlína, Veselý, Branislav, Haň, Vladimír, Pavelekova, Petra, Gdovinová, Zuzana, Mantel, Tobias, Meindl, Tobias, Sitzberger, Alexandra, Schröder, Sebastian, Blaschek, Astrid, Roser, Timo, Bonfert, Michaela V., Haberlandt, Edda, Plecko, Barbara, Leineweber, Birgit, Berweck, Steffen, Herberhold, Thomas, Langguth, Berthold, Švantnerová, Jana, Minár, Michal, Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso, Wojcik, Monica H., Pajusalu, Sander, Õunap, Katrin, Schatz, Ulrich A., Pölsler, Laura, Milenkovic, Ivan
, Laccone, Franco, Pilshofer, Veronika, Colombo, Roberto, Patzer, Steffi, Iuso, Arcangela, Vera, Julia, Troncoso, Monica, Fang, Fang, Prokisch, Holger, Wilbert, Friederike, Eckenweiler, Matthias, Graf, Elisabeth, Westphal, Dominik S., Riedhammer, Korbinian M., Brunet, Theresa, Alhaddad, Bader, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Hecht, Martin, Baumann, Matthias, Wolf, Marc, Telegrafi, Aida, Person, Richard E., Zamora, Francisca Millan, Henderson, Lindsay B., Weise, David, Musacchio, Thomas, Volkmann, Jens, Szuto, Anna, Becker, Jessica, Cremer, Kirsten, Sycha, Thomas, Zimprich, Fritz, Kraus, Verena, Makowski, Christine, Gonzalez-Alegre, Pedro, Bardakjian, Tanya M., Ozelius, Laurie J., Vetro, Annalisa, Guerrini, Renzo
, Maier, Esther, Borggraefe, Ingo, Kuster, Alice, Wortmann, Saskia B., Hackenberg, Annette, Steinfeld, Robert, Assmann, Birgit, Staufner, Christian, Opladen, Thomas, Růžička, Evžen, Cohn, Ronald D., Dyment, David, Chung, Wendy K., Engels, Hartmut, Ceballos-Baumann, Andres, Ploski, Rafal, Daumke, Oliver, Haslinger, Bernhard, Mall, Volker, Oexle, Konrad und Winkelmann, Juliane
(2020)
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study.
The Lancet Neurology 19 (11), S. 908-918.
Volltext nicht vorhanden.
