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Funktionelle Auswirkungen bei X-chromosomaler Retinoschisis – Untersuchungen bei Patienten mit nachgewiesener Mutation im XLRS1-Gen

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-189488

Hartl, Janine (2011) Funktionelle Auswirkungen bei X-chromosomaler Retinoschisis – Untersuchungen bei Patienten mit nachgewiesener Mutation im XLRS1-Gen. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Hintergrund Die x-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) ist mit einer Prävalenz von bis zu 1:5000 relativ häufig und stellt die führende Ursache einer Makuladystrophie bei jungen Männern dar. Bis heute ist jedoch der Zusammenhang zwischen den sichtbaren Veränderungen und den funktionellen Auswirkungen bei dieser Erkrankung unklar. Zudem konnten bislang keine Hinweise auf eine ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Background X-chromosomal juvenile retinoschisis (XLRS) is the leading cause for maculadystrophy in young men (prevalence 1:5000-1:25.000). Little is known about the correlation between the visible changes and the functional implications of the disease. Furthermore there is no evidence for a genotype-phenotype-correlation in these patients. Aims The aim of this study was to draw a comparison ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:17 Januar 2011
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Birgit Lorenz
Tag der Prüfung:23 Dezember 2010
Institutionen:Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Themenverbund:Nicht ausgewählt
Stichwörter / Keywords:XLRS, genetische Augenerkrankungen, Makuladystrophie
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:17 Jan 2011 12:28
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 16:46
Dokumenten-ID:18948
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