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Funktionelle Auswirkungen bei X-chromosomaler Retinoschisis – Untersuchungen bei Patienten mit nachgewiesener Mutation im XLRS1-Gen

URN to cite this document: urn:nbn:de:bvb:355-epub-189488

Hartl, Janine (2011) Funktionelle Auswirkungen bei X-chromosomaler Retinoschisis – Untersuchungen bei Patienten mit nachgewiesener Mutation im XLRS1-Gen. PhD, Universität Regensburg

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Abstract (German)

Hintergrund Die x-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) ist mit einer Prävalenz von bis zu 1:5000 relativ häufig und stellt die führende Ursache einer Makuladystrophie bei jungen Männern dar. Bis heute ist jedoch der Zusammenhang zwischen den sichtbaren Veränderungen und den funktionellen Auswirkungen bei dieser Erkrankung unklar. Zudem konnten bislang keine Hinweise auf eine ...

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Translation of the abstract (English)

Background X-chromosomal juvenile retinoschisis (XLRS) is the leading cause for maculadystrophy in young men (prevalence 1:5000-1:25.000). Little is known about the correlation between the visible changes and the functional implications of the disease. Furthermore there is no evidence for a genotype-phenotype-correlation in these patients. Aims The aim of this study was to draw a comparison ...

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Item Type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:17 January 2011
Referee:Prof. Dr. Birgit Lorenz
Date of exam:23 December 2010
Institutions:Medicine > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Research groups and research centres:Not selected
Keywords:XLRS, genetische Augenerkrankungen, Makuladystrophie
Subjects:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Owner: Universitätsbibliothek Regensburg
Deposited On:17 Jan 2011 12:28
Last Modified:13 Mar 2014 16:46
Item ID:18948
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