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Mouse models targeted for the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) - molecular and functional dissection of Sorsby fundus dystrophy (SFD)

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-123907
Fogarasi, Marton
Date of publication of this fulltext: 18 Feb 2010 15:13


Abstract (English)

Sorsby fundus dystrophy (SFD) is an autosomal dominant disorder of the central retina (Sorsby et al., 1949). It is characterized by subretinal neovascularization, atrophy of the retinal pigment epithelium and the choriocapillaris. It is a progressive disorder leading ultimately to blindness. Mutations in the TIMP3 molecule have been linked to SFD (Weber et al., 1994). So far, several point ...

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Translation of the abstract (German)

Sorsby Fundusdystrophie (SFD) ist eine autosomal dominante Erkrankung der zentralen Retina (Sorsby et al., 1949). Sie zeichnet sich durch subretinale Neovaskularisation, Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der Choriokapillaris aus. Es ist eine Krankheit mit progressiven Verlauf, die letztendlich zu Blindhheit führt. Mutationen im TIMP3 Molekül werden mit SFD in Verbindung gebracht (Weber ...

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