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Molekulare Mechanismen der Regulierung der Expression von NF-κB-Zielgenen durch den LIM-Homöodomäne-Transkriptionsfaktor 1 Beta

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-131040
Raschta, Anne-Sarah
Date of publication of this fulltext: 21 Jul 2010 10:32


Abstract (German)

Der LIM-Homöodomäne-Transkriptionsfaktor LMX1B spielt eine wichtige Rolle sowohl bei der Entwicklung als auch bei der Aufrechterhaltung von zahlreichen Geweben. So führen Mutationen im LMX1B-Gen zum Erscheinungsbild des Nagel-Patella-Syndroms, einer autosomal dominant vererbten Erkrankung, zu dessen typischen Charakteristika unter anderem fehlgebildete Fingernägel, fehlende Patellen sowie eine ...

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Translation of the abstract (English)

LMX1B is a LIM-homeodomain transcription factor involved in the development and function of the limb, eye, brain and kidney. Heterozygous mutations in LMX1B are responsible for nail-patella syndrome (NPS), a rare autosomal dominant disorder characterized by skeletal dysplasia, neurological abnormalities and podocyte-associated nephropathy. Mouse gene targeting studies identified putative LMX1B ...

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