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Funktionelle Auswirkungen bei X-chromosomaler Retinoschisis – Untersuchungen bei Patienten mit nachgewiesener Mutation im XLRS1-Gen

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-189488
Hartl, Janine
Date of publication of this fulltext: 17 Jan 2011 12:28


Abstract (German)

Hintergrund Die x-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) ist mit einer Prävalenz von bis zu 1:5000 relativ häufig und stellt die führende Ursache einer Makuladystrophie bei jungen Männern dar. Bis heute ist jedoch der Zusammenhang zwischen den sichtbaren Veränderungen und den funktionellen Auswirkungen bei dieser Erkrankung unklar. Zudem konnten bislang keine Hinweise auf eine ...

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Translation of the abstract (English)

Background X-chromosomal juvenile retinoschisis (XLRS) is the leading cause for maculadystrophy in young men (prevalence 1:5000-1:25.000). Little is known about the correlation between the visible changes and the functional implications of the disease. Furthermore there is no evidence for a genotype-phenotype-correlation in these patients. Aims The aim of this study was to draw a comparison ...

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