Interaction of Werner and Bloom syndrome genes with p53 in familial breast cancer

DOI zum Zitieren dieses Dokuments:: 10.5283/epub.2128

Wirtenberger, Michael ; Frank, Bernd ; Hemminki, Kari ; Klaes, Rüdiger ; Schmutzler, Rita K. ; Wappenschmidt, Barbara ; Meindl, Alfons ; Kiechle, Marion ; Arnold, Norbert ; Weber, Bernhard H. F. ; Niederacher, Dieter ; Bartram, Claus R. ; Burwinkel, Barbara

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 05 Aug 2009 13:36

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Zusammenfassung

Mutations of the human RecQ helicase genes WRN and BLM lead to rare autosomal recessive disorders, Werner and Bloom syndromes, which are associated with premature ageing and cancer predisposition. We tested the hypothesis whether three polymorphic, non-conservative amino acid exchanges in WRN and BLM act as low-penetrance familial breast cancer risk factors. Moreover, we examined the putative ...