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Entwicklung und Charakterisierung monoklonaler Antikörper gegen den LIM-Homöodomäne-Transkriptionsfaktor 1 beta

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-217109
Heudobler, Daniel
Date of publication of this fulltext: 16 Aug 2011 06:17


Abstract (German)

Bei LMX1B handelt es sich um ein Mitglied der Familie der LIM-Homöodomäne-Transkriptionsfaktoren, die in Vertebraten eine fundamentale Rolle bei der Entwicklung und der Aufrechterhaltung der Funktion zahlreicher Gewebe spielen. Mutationen im LMX1B-Gen führen zum Auftreten des Nagel-Patella-Syndroms (NPS), einer seltenen autosomal dominant vererbten Erkrankung, die nach ihren hervorstechendsten ...

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Translation of the abstract (English)

LMX1B is a member of the LIM-homeodomain family of transcription factors, which play a fundamental role in pattern formation during development and in maintenance of function in several tissues. Mutations in the LMX1B-gene cause a rare, autosomal dominant inherited disorder called nail patella syndrome (NPS) characterized by its most outstanding features: Hypo- or dysplasia of the nails together ...

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