Perusinis II. Fall: Der Alzheimer Patient R.M. Geschichte, Genealogie und Genetik eines psychiatriehistorischen Falls - University of Regensburg Publication Server

Item type:	Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Open Access Type:	Primary Publication
Date:	30 May 2012
Referee:	PD Dr. Hans H. Klünemann and Prof. Dr. Juliane Winkelmann
Date of exam:	23 April 2012
Institutions:	Medicine > Lehrstuhl für Psychiatrie und Psychotherapie
Keywords:	Gaetano Perusini, patient RM, genealogical studies, ApoE genotype analysis
Dewey Decimal Classification:	600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:	Published
Refereed:	Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:	Yes
Item ID:	23658

Abstract (German)

1.American Journal of Alzheimer`s Disease and Other Dementias: 2010; 25:189-192 100th anniversary of PERUSINI`S SECOND CASE: PATIENT RM and his KINDRED Im Jahre 1907 wurde ...

Abstract (German)

1.American Journal of Alzheimer`s Disease and Other Dementias: 2010; 25:189-192 100th anniversary of PERUSINI`S SECOND CASE: PATIENT RM and his KINDRED
Im Jahre 1907 wurde der Münchener Korbmacher RM als ,,Zweifelhafter Fall“ in der damals ,,Königlich Psychiatrischen Klinik“ in München behandelt. Die diesbezüglich 1909 von Alzheimers Assistenten Gaetano Perusini publizierte Kasuistik siedelt den offensichtlichen Symptomausbruch im Jahr 1899 an. Dieser gemutmaßte extrem frühe Krankheitsbeginn (38.Lebensjahr des RM) sowie Perusinis familienanamnestischer Hinweis ,,ein Bruder desselben soll nicht recht gescheut sein“ erforderte intensive Recherche zu Geschichte und Genealogie dieses psychiatriehistorischen Falls, um das eventuelle Vorliegen einer heredofamiliären Form von Morbus Alzheimer mit Beginn im frühen Lebensalter zu diskutieren. Detaillierte Untersuchungen über acht Generationen konnten zwar psychiatrische Auffälligkeiten im Stammbaum des Probanden aufzeigen, aber keinen Nachweis einer autosomal-dominanten Form der “Early-Onset Alzheimer`s Disease“ erbringen.

2.Nervenheilkunde: 2010; 29:850-852 Alzheimer und Perusini: Patient RM und sein Stammbaum 1773-2009
Die ersten vier Fälle der Alzheimerschen Krankheit wurden in Alzheimers histopathologischem Laboratorium von dem italienischen Neuropathologen Gaetano Perusini untersucht. Das Weiterverfolgen von Perusinis Hinweis zur auffälligen Psychopathologie des Bruders des RM zeigt noch 1923 die identische differentialdiagnostische Überlegung „Arteriosklerose“ wie bereits 1907 beim Probanden selbst. Das Nachvollziehen der damals angewandten relevanten Untersuchungsmethoden zur Sicherung der Verdachtsdiagnose „Progressive Paralyse“ weist erhebliche Ungenauigkeiten in der Dokumentation auf, so dass verschiedene Differentialdiagnosen zu diskutieren sind. Kurz vor ihrem Tod konnte eine APOE-Genotypisierung der gemäß nervenärztlicher Diagnose an dementiellem Syndrom erkrankten Enkeltochter von Perusinis II.Fall durchgeführt werden. Die Genotypisierung konnte das Vorliegen einer autosomal-dominanten Form des Morbus Alzheimer mit frühem Beginn nicht belegen.

3.Nervenarzt: 2011; 82:363-368
La malattia di Alzheimer-Perusini: Zum 100. Jahrestag der Publikation Gaetano Perusinis

Die Arbeit zielt ab auf Honorierung der Verdienste des Wissenschaftlers Gaetano Perusini (1879-1915). Durch seine genau ein Jahrhundert zurückliegende Veröffentlichung ,,Über klinisch und histologisch eigenartige psychische Erkrankungen des späteren Lebensalters“ kann er als Wegbereiter für das moderne Konzept des altersunspezifischen Beginns der Alzheimerschen Krankheit gelten. Gaetano Perusini arbeitete wissenschaftlich zusammen mit Ugo Cerletti, Alois Alzheimer, Franz Nissl sowie Emil Kraepelin und war beteiligt an der Herausgabe der ,,Folia Neurobiologica“. In seinem persönlichen Schicksal spiegelt sich die Tragik des 1.Weltkrieges: An den Folgen seiner Verwundung durch einen Granatsplitter verstarb Gaetano Perusini im Alter von nur 36 Jahren.

Translation of the abstract (English)

The first four cases of Alzheimer`s disease (AD) published by Alois Alzheimer`s laboratory were authored by the Italian physician Gaetano Perusini.With regard to case number II he remarks “since 1899 RM has psychically changed”. As RM is said to be 45 years of age on admission, this would imply the obvious onset of disease at the early age of 37. A detailed analysis of archival material ...

Translation of the abstract (English)

The first four cases of Alzheimer`s disease
(AD) published by Alois Alzheimer`s laboratory
were authored by the Italian physician
Gaetano Perusini.With regard to case number
II he remarks “since 1899 RM has psychically
changed”. As RM is said to be 45 years of age
on admission, this would imply the obvious
onset of disease at the early age of 37. A detailed
analysis of archival material revealed
that RM actually was 10 years older. Perusini`s
hint that “one of the patient`s brothers does
not seem to be normal” prompted our quest
for a familial form of early-onset Alzheimer`s
disease in kindred R. we initiated genealogical
studies in order to get more detailed information
about this early case of psychiatric history
and analyzed the ApoE-genotype of RMs
demented granddaughter.

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