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Charakterisierung induzierbarer, podozytenspezifischer Lmx1b Knock-out Mäuse

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-244275

Schaffer, Magdalena Emma (2014) Charakterisierung induzierbarer, podozytenspezifischer Lmx1b Knock-out Mäuse. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Das Nagel-Patella Syndrom (NPS) zeigt eine Inzidenz von etwa 1:50.000 und ist durch Nagel-, Knie-, Ellbogen- und Hüftfehlbildungen sowie durch eine Nieren- und Augenbeteiligung gekennzeichnet (Sweeney E et al., 2003). Prognostisch entscheidend für die Patienten ist jedoch das Ausmaß der Nierenbeteiligung. Als für die Erkrankung verantwortliches Gen wurde LMX1B, das auf Chromosom 9q34 lokalisiert ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

The nail-patella syndrome has an incidence of about 1:50.000 and is characterized by deformities of the nails, knees, elbows as well as by an affection of the kidney and the eyes (Sweeney E et al., 2003). Yet decisive for the prognosis of patients is the degree of affection of the kidney. LMX1B, localized on chromosome 9q34, was identified as the gene being responsible for the disease (McIntosh I ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:16 Januar 2014
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Ralph Witzgall und Prof. Dr. Bernhard Banas
Tag der Prüfung:15 Mai 2012
Institutionen:Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Anatomie > Lehrstuhl für Molekulare und zelluläre Anatomie > Prof. Dr. Ralph Witzgall
Stichwörter / Keywords:Nagel-Patella Syndrom, NPS, Lmx1b, nail-patella syndrome
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:16 Jan 2014 16:22
Zuletzt geändert:02 Jun 2018 23:02
Dokumenten-ID:24427
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