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Charakterisierung induzierbarer, podozytenspezifischer Lmx1b Knock-out Mäuse

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-244275
Schaffer, Magdalena Emma
Date of publication of this fulltext: 16 Jan 2014 16:22


Abstract (German)

Das Nagel-Patella Syndrom (NPS) zeigt eine Inzidenz von etwa 1:50.000 und ist durch Nagel-, Knie-, Ellbogen- und Hüftfehlbildungen sowie durch eine Nieren- und Augenbeteiligung gekennzeichnet (Sweeney E et al., 2003). Prognostisch entscheidend für die Patienten ist jedoch das Ausmaß der Nierenbeteiligung. Als für die Erkrankung verantwortliches Gen wurde LMX1B, das auf Chromosom 9q34 lokalisiert ...

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Translation of the abstract (English)

The nail-patella syndrome has an incidence of about 1:50.000 and is characterized by deformities of the nails, knees, elbows as well as by an affection of the kidney and the eyes (Sweeney E et al., 2003). Yet decisive for the prognosis of patients is the degree of affection of the kidney. LMX1B, localized on chromosome 9q34, was identified as the gene being responsible for the disease (McIntosh I ...

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