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Charakterisierung induzierbarer, podozytenspezifischer Lmx1b Knock-out Mäuse

Schaffer, Magdalena Emma (2014) Charakterisierung induzierbarer, podozytenspezifischer Lmx1b Knock-out Mäuse. PhD, Universität Regensburg.

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Date of publication of this fulltext: 16 Jan 2014 16:22

Abstract (German)

Das Nagel-Patella Syndrom (NPS) zeigt eine Inzidenz von etwa 1:50.000 und ist durch Nagel-, Knie-, Ellbogen- und Hüftfehlbildungen sowie durch eine Nieren- und Augenbeteiligung gekennzeichnet (Sweeney E et al., 2003). Prognostisch entscheidend für die Patienten ist jedoch das Ausmaß der Nierenbeteiligung. Als für die Erkrankung verantwortliches Gen wurde LMX1B, das auf Chromosom 9q34 lokalisiert ...

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Translation of the abstract (English)

The nail-patella syndrome has an incidence of about 1:50.000 and is characterized by deformities of the nails, knees, elbows as well as by an affection of the kidney and the eyes (Sweeney E et al., 2003). Yet decisive for the prognosis of patients is the degree of affection of the kidney. LMX1B, localized on chromosome 9q34, was identified as the gene being responsible for the disease (McIntosh I ...

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Item type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:16 January 2014
Referee:Prof. Dr. Ralph Witzgall and Prof. Dr. Bernhard Banas
Date of exam:15 May 2012
Institutions:Biology, Preclinical Medicine > Institut für Anatomie > Lehrstuhl für Molekulare und zelluläre Anatomie > Prof. Dr. Ralph Witzgall
Keywords:Nagel-Patella Syndrom, NPS, Lmx1b, nail-patella syndrome
Dewey Decimal Classification:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:24427
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