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Die Bedeutung von Pax 6 bei der Entwicklung des Kammerwinkels und der Entstehung des juvenilen Glaukoms

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-252471
DOI to cite this document:
10.5283/epub.25247
Bedö, Silvia
Date of publication of this fulltext: 09 Jul 2012 07:06


Abstract (German)

Heterozygote Mutationen in Pax 6, einem Transkriptionsfaktor, der während der Evolution in besonderem Maße bewahrt wurde, sind ursächlich für Aniridie, ein autosomal-dominant vererbter Entwicklungsdefekt des Auges, der gehäuft mit einem juvenilen Glaukom assoziiert ist. Defekte in der Morphogenese des Iridokornealwinkels, wie eine mangelnde Ausdifferenzierung des Trabekelwerks, das Fehlen des ...

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Translation of the abstract (English)

Heterozygous mutations in PAX6 are causative for aniridia, a condition that is frequently associated with juvenile glaucoma. Defects in morphogenesis of the iridocorneal angle, such as lack of trabecular meshwork differentiation, absence of Schlemm's canal and blockage of the angle by iris tissue, have been described as likely causes for glaucoma, and comparable defects have been observed in ...

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