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Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms

Peindl, Dominika Elisabeth (2012) Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms. PhD, UNSPECIFIED.

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Date of publication of this fulltext: 13 Jan 2014 07:57

Abstract (German)

Das renale Fanconi-Syndrom beschreibt generell eine Funktionsstörung des proximalen Nierentubulus mit charakteristischen Symptomen wie Glukosurie, Aminoazidurie und Proteinurie. Klinisch kommt es bei den Patienten zu Rachitis, metabolischer Azidose, Elektrolytstörungen und Dehydratation. Die Erkrankung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder x-chromosomal auftreten, wobei auch ...

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Item type:Thesis (PhD)
Date:25 October 2012
Referee:Prof. Dr. Richard Warth
Date of exam:10 October 2012
Institutions:Biology, Preclinical Medicine > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth
Keywords:Fanconi-Syndrom, EHHADH, kongenitale Nierenerkrankung, fanconi syndrome, congenital kidney disease
Dewey Decimal Classification:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:26479
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