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Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795
Peindl, Dominika Elisabeth
Date of publication of this fulltext: 13 Jan 2014 07:57


Abstract (German)

Das renale Fanconi-Syndrom beschreibt generell eine Funktionsstörung des proximalen Nierentubulus mit charakteristischen Symptomen wie Glukosurie, Aminoazidurie und Proteinurie. Klinisch kommt es bei den Patienten zu Rachitis, metabolischer Azidose, Elektrolytstörungen und Dehydratation. Die Erkrankung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder x-chromosomal auftreten, wobei auch ...

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