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Molekulare Mechanismen der Retinadegeneration.
Aufklärung der erblichen Retinadegenerationen Sorsby Fundusdystrophie und Retinitis Pigmentosa (RP28) - Pathomechanismus und Funktion der beteiligten Proteine

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-282074
Zach, Frank
Date of publication of this fulltext: 16 May 2013 13:10


Abstract (German)

Die vorliegende Arbeit hatte die molekularen Pathomechanismen der beiden erblichen retinalen Degenerationen der Sorsby Fundusdystrophie (SFD), sowie der RP28-vermittelten Retinitis Pigmentosa (RP) zum Thema. Durch die funktionelle Charakterisierung der jeweiligen Proteine TIMP3 und FAM161A, sowie den Krankheits-assoziierten Mutationen sollten die zuvor postulierten Pathomechanismen erweitert ...

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Translation of the abstract (English)

The subject of the present study covered the pathomechanisms of the two hereditary retinal degenerations Sorsby fundus (SFD) and RP28-mediated retinitis pigmentosa (RP). By the functional characterization of the proteins TIMP3 and FAM161A, pathogenetic mechanisms were extended and new aspects were determined. Point mutations of TIMP3 protein can lead to SFD. Pathologically altered protein ...

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