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Molekulare Mechanismen der Retinadegeneration.
Aufklärung der erblichen Retinadegenerationen Sorsby Fundusdystrophie und Retinitis Pigmentosa (RP28) - Pathomechanismus und Funktion der beteiligten Proteine

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-282074

Zach, Frank (2013) Molekulare Mechanismen der Retinadegeneration.
Aufklärung der erblichen Retinadegenerationen Sorsby Fundusdystrophie und Retinitis Pigmentosa (RP28) - Pathomechanismus und Funktion der beteiligten Proteine.
Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Die vorliegende Arbeit hatte die molekularen Pathomechanismen der beiden erblichen retinalen Degenerationen der Sorsby Fundusdystrophie (SFD), sowie der RP28-vermittelten Retinitis Pigmentosa (RP) zum Thema. Durch die funktionelle Charakterisierung der jeweiligen Proteine TIMP3 und FAM161A, sowie den Krankheits-assoziierten Mutationen sollten die zuvor postulierten Pathomechanismen erweitert ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

The subject of the present study covered the pathomechanisms of the two hereditary retinal degenerations Sorsby fundus (SFD) and RP28-mediated retinitis pigmentosa (RP). By the functional characterization of the proteins TIMP3 and FAM161A, pathogenetic mechanisms were extended and new aspects were determined. Point mutations of TIMP3 protein can lead to SFD. Pathologically altered protein ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:16 Mai 2013
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Ernst Tamm
Tag der Prüfung:13 Mai 2013
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Anatomie > Lehrstuhl für Humananatomie und Embryologie
Stichwörter / Keywords:Retinitis Pigmentosa, FAM161A, Sorsby Fundusdystrophie, TIMP3
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 500 Naturwissenschaften
500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:16 Mai 2013 13:10
Zuletzt geändert:08 Mrz 2017 08:36
Dokumenten-ID:28207
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