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Rare, evolutionarily unlikely missense substitutions in ATM confer increased risk of breast cancer

Tavtigian, Sean V., Oefner, Peter J., Babikyan, Davit, Hartmann, Anne, Healey, Sue, Le Calvez-Kelm, Florence, Lesueur, Fabienne, Byrnes, Graham B., Chuang, Shu-Chun, Forey, Nathalie, Feuchtinger, Corinna, Gioia, Lydie, Hall, Janet, Hashibe, Mia, Herte, Barbara, McKay-Chopin, Sandrine, Thomas, Alun, Vallée, Maxime P., Voegele, Catherine, Webb, Penelope M., Whiteman, David C., Sangrajrang, Suleeporn, Hopper, John L., Southey, Melissa C., Andrulis, Irene L., John, Esther M. und Chenevix-Trench, Georgia (2009) Rare, evolutionarily unlikely missense substitutions in ATM confer increased risk of breast cancer. American journal of human genetics 85 (4), S. 427-446.

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Zusammenfassung

The susceptibility gene for ataxia telangiectasia, ATM, is also an intermediate-risk breast-cancer-susceptibility gene. However, the spectrum and frequency distribution of ATM mutations that confer increased risk of breast cancer have been controversial. To assess the contribution of rare variants in this gene to risk of breast cancer, we pooled data from seven published ATM case-control ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:Oktober 2009
Institutionen:Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)
Identifikationsnummer:
WertTyp
19781682PubMed-ID
10.1016/j.ajhg.2009.08.018DOI
Klassifikation:
NotationArt
AdultMESH
Age FactorsMESH
Alternative SplicingMESH
AnimalsMESH
Ataxia Telangiectasia Mutated ProteinsMESH
Breast Neoplasms/geneticsMESH
Case-Control StudiesMESH
Cell Cycle Proteins/geneticsMESH
ChickensMESH
DNA Mutational AnalysisMESH
DNA-Binding Proteins/geneticsMESH
Evolution, MolecularMESH
FemaleMESH
HumansMESH
Middle AgedMESH
MutationMESH
Mutation, MissenseMESH
Protein-Serine-Threonine Kinases/geneticsMESH
RiskMESH
Tumor Suppressor Proteins/geneticsMESH
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Eingebracht am:18 Aug 2014 09:41
Zuletzt geändert:18 Aug 2014 09:41
Dokumenten-ID:30661
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