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Tavtigian, Sean V. ; Oefner, Peter J. ; Babikyan, Davit ; Hartmann, Anne ; Healey, Sue ; Le Calvez-Kelm, Florence ; Lesueur, Fabienne ; Byrnes, Graham B. ; Chuang, Shu-Chun ; Forey, Nathalie ; Feuchtinger, Corinna ; Gioia, Lydie ; Hall, Janet ; Hashibe, Mia ; Herte, Barbara ; McKay-Chopin, Sandrine ; Thomas, Alun ; Vallée, Maxime P. ; Voegele, Catherine ; Webb, Penelope M. ; Whiteman, David C. ; Sangrajrang, Suleeporn ; Hopper, John L. ; Southey, Melissa C. ; Andrulis, Irene L. ; John, Esther M. ; Chenevix-Trench, Georgia

Rare, evolutionarily unlikely missense substitutions in ATM confer increased risk of breast cancer

Tavtigian, Sean V., Oefner, Peter J. , Babikyan, Davit, Hartmann, Anne, Healey, Sue, Le Calvez-Kelm, Florence, Lesueur, Fabienne , Byrnes, Graham B. , Chuang, Shu-Chun, Forey, Nathalie, Feuchtinger, Corinna, Gioia, Lydie, Hall, Janet, Hashibe, Mia, Herte, Barbara, McKay-Chopin, Sandrine, Thomas, Alun , Vallée, Maxime P. , Voegele, Catherine, Webb, Penelope M. , Whiteman, David C. , Sangrajrang, Suleeporn, Hopper, John L., Southey, Melissa C. , Andrulis, Irene L., John, Esther M. und Chenevix-Trench, Georgia (2009) Rare, evolutionarily unlikely missense substitutions in ATM confer increased risk of breast cancer. American journal of human genetics 85 (4), S. 427-446.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 18 Aug 2014 09:41
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftAmerican journal of human genetics
Verlag:CELL PRESS
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Band:85
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:4
Seitenbereich:S. 427-446
DatumOktober 2009
InstitutionenMedizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)
Identifikationsnummer
WertTyp
19781682PubMed-ID
10.1016/j.ajhg.2009.08.018DOI
Klassifikation
NotationArt
AdultMESH
Age FactorsMESH
Alternative SplicingMESH
AnimalsMESH
Ataxia Telangiectasia Mutated ProteinsMESH
Breast Neoplasms/geneticsMESH
Case-Control StudiesMESH
Cell Cycle Proteins/geneticsMESH
ChickensMESH
DNA Mutational AnalysisMESH
DNA-Binding Proteins/geneticsMESH
Evolution, MolecularMESH
FemaleMESH
HumansMESH
Middle AgedMESH
MutationMESH
Mutation, MissenseMESH
Protein-Serine-Threonine Kinases/geneticsMESH
RiskMESH
Tumor Suppressor Proteins/geneticsMESH
Stichwörter / KeywordsATAXIA-TELANGIECTASIA GENE; RESOLUTION MELTING ANALYSIS; AFFECT PROTEIN FUNCTION; EARLY-ONSET; ALLELIC VARIANTS; FAMILIAL BREAST; TRUNCATING MUTATIONS; DNA-DAMAGE; SUSCEPTIBILITY ALLELES; GERMLINE MUTATIONS;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenNein
Dokumenten-ID30661

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