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Functional analyses of human and zebrafish 18-amino acid in-frame deletion pave the way for domain mapping of the cerebral cavernous malformation 3 protein

Voss, Katrin, Stahl, Sonja, Hogan, Benjamin M., Reinders, Jörg, Schleider, Elisa, Schulte-Merker, Stefan und Felbor, Ute (2009) Functional analyses of human and zebrafish 18-amino acid in-frame deletion pave the way for domain mapping of the cerebral cavernous malformation 3 protein. Human mutation 30 (6), S. 1003-1011.

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Zusammenfassung

Cerebral cavernous malformations (CCMs) may cause recurrent headaches, seizures, and hemorrhagic stroke and have been associated with loss-of-function mutations in CCM1/KRIT1, CCM2, and CCM3/programmed cell death 10 (PDCD10). The CCM3/PDCD10 amino acid sequence does not reveal significant homologies to protein domains with known structure. With the help of the only published human in-frame ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:Juni 2009
Institutionen:Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)
Identifikationsnummer:
WertTyp
19370760PubMed-ID
10.1002/humu.20996DOI
Klassifikation:
NotationArt
Amino Acids/geneticsMESH
AnimalsMESH
Apoptosis Regulatory Proteins/metabolismMESH
Cardiovascular Abnormalities/metabolismMESH
Carrier Proteins/metabolismMESH
Cell LineMESH
Exons/geneticsMESH
Frameshift Mutation/geneticsMESH
Gene Knockdown TechniquesMESH
Heart/embryologyMESH
HumansMESH
Intracellular Signaling Peptides and Proteins/metabolismMESH
Membrane Proteins/metabolismMESH
Microtubule-Associated Proteins/metabolismMESH
PhenotypeMESH
PhosphorylationMESH
Phosphoserine/metabolismMESH
Phosphothreonine/metabolismMESH
Protein BindingMESH
Protein Interaction MappingMESH
Protein Structure, TertiaryMESH
Protein-Serine-Threonine Kinases/metabolismMESH
Proto-Oncogene Proteins/metabolismMESH
Sequence DeletionMESH
Zebrafish/geneticsMESH
Zebrafish Proteins/geneticsMESH
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Eingebracht am:19 Aug 2014 07:19
Zuletzt geändert:25 Mai 2018 13:15
Dokumenten-ID:30676
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