Functional analyses of human and zebrafish 18-amino acid in-frame deletion pave the way for domain mapping of the cerebral cavernous malformation 3 protein

Voss, Katrin, Stahl, Sonja, Hogan, Benjamin M.

, Reinders, Jörg, Schleider, Elisa, Schulte-Merker, Stefan und Felbor, Ute (2009) Functional analyses of human and zebrafish 18-amino acid in-frame deletion pave the way for domain mapping of the cerebral cavernous malformation 3 protein. Human mutation 30 (6), S. 1003-1011.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Aug 2014 07:19
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Beteiligte Einrichtungen

Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)
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Details

Dokumentenart

Artikel

Titel eines Journals oder einer Zeitschrift

Human mutation

Verlag:

WILEY

Ort der Veröffentlichung:

HOBOKEN

Band:

Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:

Seitenbereich:

S. 1003-1011

Datum

Juni 2009

Institutionen

Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)

Identifikationsnummer

Wert	Typ
19370760	PubMed-ID
10.1002/humu.20996	DOI

Klassifikation

Notation	Art
Amino Acids/genetics	MESH
Animals	MESH
Apoptosis Regulatory Proteins/metabolism	MESH
Cardiovascular Abnormalities/metabolism	MESH
Carrier Proteins/metabolism	MESH
Cell Line	MESH
Exons/genetics	MESH
Frameshift Mutation/genetics	MESH
Gene Knockdown Techniques	MESH
Heart/embryology	MESH
Humans	MESH
Intracellular Signaling Peptides and Proteins/metabolism	MESH
Membrane Proteins/metabolism	MESH
Microtubule-Associated Proteins/metabolism	MESH
Phenotype	MESH
Phosphorylation	MESH
Phosphoserine/metabolism	MESH
Phosphothreonine/metabolism	MESH
Protein Binding	MESH
Protein Interaction Mapping	MESH
Protein Structure, Tertiary	MESH
Protein-Serine-Threonine Kinases/metabolism	MESH
Proto-Oncogene Proteins/metabolism	MESH
Sequence Deletion	MESH
Zebrafish/genetics	MESH
Zebrafish Proteins/genetics	MESH

Stichwörter / Keywords

20-LIKE KINASE-3 MST3; CARDIOVASCULAR-SYSTEM; CELL-MIGRATION; CCM3 MUTATIONS; PATHOGENESIS; PATHWAY; KRIT1; ACTIVATION; APOPTOSIS; GOLGI; cerebral cavernous malformation; CCM3; PDCD10; CCM2; STK25; MST4

Dewey-Dezimal-Klassifikation

600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin

Status

Veröffentlicht

Begutachtet

Ja, diese Version wurde begutachtet

An der Universität Regensburg entstanden

Nein

Dokumenten-ID

30676

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