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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-307627
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.30762
Zusammenfassung (Deutsch)
2009 wurde erstmals ein neuartiges Syndrom zeitgleich von zwei Arbeitsgruppen beschrieben. Bockenhauer et al. nannten die autosomal rezessive Erbkrankheit EAST-Syndrom, wobei EAST als Akronym für die wichtigsten Leitsymptome der Erkrankung, nämlich Epilepsie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und eine renale Tubulopathie steht. Scholl et al. erkannten als weiteres Symptom eine mentale ...
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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)
In 2009 Bockenhauer et al. described a novel autosomal recessive syndrome. Mutations in the inwardly rectifying K+ channel KCNJ10 (Kir4.1) are causative for this disease called EAST syndrome. The acronym stands for the most abundant symptoms epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and a salt-wasting tubulopathy. All mutations in KCNJ10 which have been found in EAST patients so far lead to a ...
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