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Die Bedeutung des basolateralen Kalium-Kanals KCNJ10 für die Transportfunktion in der Niere

Ripper, Maria (2016) Die Bedeutung des basolateralen Kalium-Kanals KCNJ10 für die Transportfunktion in der Niere. PhD, Universität Regensburg.

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Date of publication of this fulltext: 08 Jan 2016 06:24

Abstract (German)

2009 wurde erstmals ein neuartiges Syndrom zeitgleich von zwei Arbeitsgruppen beschrieben. Bockenhauer et al. nannten die autosomal rezessive Erbkrankheit EAST-Syndrom, wobei EAST als Akronym für die wichtigsten Leitsymptome der Erkrankung, nämlich Epilepsie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und eine renale Tubulopathie steht. Scholl et al. erkannten als weiteres Symptom eine mentale ...


Translation of the abstract (English)

In 2009 Bockenhauer et al. described a novel autosomal recessive syndrome. Mutations in the inwardly rectifying K+ channel KCNJ10 (Kir4.1) are causative for this disease called EAST syndrome. The acronym stands for the most abundant symptoms epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and a salt-wasting tubulopathy. All mutations in KCNJ10 which have been found in EAST patients so far lead to a ...


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Item type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:8 January 2016
Referee:Prof. Dr. Richard Warth
Date of exam:24 July 2014
Institutions:Biology, Preclinical Medicine > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth
Keywords:EAST Syndrom, SeSAME Syndrom, KCNJ10, Kir4.1, distaler Tubulus
Dewey Decimal Classification:500 Science > 570 Life sciences
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:30762
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