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Die Bedeutung des basolateralen Kalium-Kanals KCNJ10 für die Transportfunktion in der Niere

Ripper, Maria (2016) Die Bedeutung des basolateralen Kalium-Kanals KCNJ10 für die Transportfunktion in der Niere. PhD, Universität Regensburg.

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Date of publication of this fulltext: 08 Jan 2016 06:24

Abstract (German)

2009 wurde erstmals ein neuartiges Syndrom zeitgleich von zwei Arbeitsgruppen beschrieben. Bockenhauer et al. nannten die autosomal rezessive Erbkrankheit EAST-Syndrom, wobei EAST als Akronym für die wichtigsten Leitsymptome der Erkrankung, nämlich Epilepsie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und eine renale Tubulopathie steht. Scholl et al. erkannten als weiteres Symptom eine mentale ...

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Translation of the abstract (English)

In 2009 Bockenhauer et al. described a novel autosomal recessive syndrome. Mutations in the inwardly rectifying K+ channel KCNJ10 (Kir4.1) are causative for this disease called EAST syndrome. The acronym stands for the most abundant symptoms epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and a salt-wasting tubulopathy. All mutations in KCNJ10 which have been found in EAST patients so far lead to a ...

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Item type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:8 January 2016
Referee:Prof. Dr. Richard Warth
Date of exam:24 July 2014
Institutions:Biology, Preclinical Medicine > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth
Keywords:EAST Syndrom, SeSAME Syndrom, KCNJ10, Kir4.1, distaler Tubulus
Dewey Decimal Classification:500 Science > 570 Life sciences
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:30762
Owner only: item control page

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