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Identification and genotype/phenotype correlation of mutations in a large German cohort with hearing loss

Beck, Christopher (2015) Identification and genotype/phenotype correlation of mutations in a large German cohort with hearing loss. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 21 Aug 2015 16:04

Zusammenfassung (Englisch)

The prevalence of hearing impairment is estimated as approximately 1 on 1,000 newborn children. To assess a higher mutation detection rate in individuals with hearing loss a three-step mutation screening program consisting of GJB2 in first line, then GJB1, GJB3 and GJB6 (second step) and if tested negative or heterozygote, testing of GJA1, GJB4, SLC26A4 and PJVK (third) was performed. Audiograms ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Deutsch)

Die Prävalenz einer Hörschädigung/Schwerhörigkeit wird mit etwa 1 auf 1000 Neugeborene angegeben. Um eine höhere Rate an detektierten Mutationen bei betroffenen Patienten mit erblicher Schwerhörigkeit zu erreichen, wurde ein dreistufiges Mutations-Screening-Programm etabliert mit der Untersuchung des GJB2-Gens im ersten Schritt, nachfolgender Untersuchung von GJB1, GJB3 und GJB6 (2. Schritt) und ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:21 August 2015
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Charalampos Aslanidis
Tag der Prüfung:6 August 2015
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde
Medizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Stichwörter / Keywords:non-syndromic, deafness, GJB2, genotype, phenotype, mutation
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:32358
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