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Identification and genotype/phenotype correlation of mutations in a large German cohort with hearing loss

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-323586
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.32358
Beck, Christopher
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 21 Aug 2015 16:04


Zusammenfassung (Englisch)

The prevalence of hearing impairment is estimated as approximately 1 on 1,000 newborn children. To assess a higher mutation detection rate in individuals with hearing loss a three-step mutation screening program consisting of GJB2 in first line, then GJB1, GJB3 and GJB6 (second step) and if tested negative or heterozygote, testing of GJA1, GJB4, SLC26A4 and PJVK (third) was performed. Audiograms ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Deutsch)

Die Prävalenz einer Hörschädigung/Schwerhörigkeit wird mit etwa 1 auf 1000 Neugeborene angegeben. Um eine höhere Rate an detektierten Mutationen bei betroffenen Patienten mit erblicher Schwerhörigkeit zu erreichen, wurde ein dreistufiges Mutations-Screening-Programm etabliert mit der Untersuchung des GJB2-Gens im ersten Schritt, nachfolgender Untersuchung von GJB1, GJB3 und GJB6 (2. Schritt) und ...

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