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Enhancing the detection of complex disease loci by new approaches to imputation

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-334600
DOI to cite this document:
10.5283/epub.33460
Gorski, Mathias
Date of publication of this fulltext: 02 Feb 2017 13:27


Abstract (English)

Genotype imputation infers variants, which are not directly assayed in study subjects, by matching inferred study haplotypes with those in external reference panels. Inferred variants are subsequently used to identify genetic loci associated with complex disease. Technological advances in genotyping and sequencing technologies have created a novel generation of high density reference panels, ...

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Translation of the abstract (German)

Genotyp-Imputation schätzt genetische Varianten in Teilnehmern einer Studie, die nicht direkt gemessen wurden, indem sie übereinstimmende Abschnitte der Haplotypen in den Studienteilnehmern mit denen aus externen Referenz-Haplotypen zur Deckung bringt. Diese geschätzten Varianten können anschließend genutzt werden um genetischer Regionen zu identifizieren, die hoch assoziiert sind mit komplexen ...

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