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Enhancing the detection of complex disease loci by new approaches to imputation

Gorski, Mathias (2017) Enhancing the detection of complex disease loci by new approaches to imputation. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 02 Feb 2017 13:27

Zusammenfassung (Englisch)

Genotype imputation infers variants, which are not directly assayed in study subjects, by matching inferred study haplotypes with those in external reference panels. Inferred variants are subsequently used to identify genetic loci associated with complex disease. Technological advances in genotyping and sequencing technologies have created a novel generation of high density reference panels, ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Deutsch)

Genotyp-Imputation schätzt genetische Varianten in Teilnehmern einer Studie, die nicht direkt gemessen wurden, indem sie übereinstimmende Abschnitte der Haplotypen in den Studienteilnehmern mit denen aus externen Referenz-Haplotypen zur Deckung bringt. Diese geschätzten Varianten können anschließend genutzt werden um genetischer Regionen zu identifizieren, die hoch assoziiert sind mit komplexen ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:2 Februar 2017
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Iris Heid und Prof. Dr. Carsten Böger
Tag der Prüfung:23 Februar 2016
Institutionen:Medizin > Institut für Epidemiologie und Präventivmedizin
Stichwörter / Keywords:Genotype Imputation, Haplotype, Kidney Function, Age Related Macula Degeneration, Genome Wide Association Meta-analysis
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:33460
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