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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-335857
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.33585
Zusammenfassung (Deutsch)
Das Kufor-Rakeb Syndrom ist eine juvenile Form von Parkinson, die autosomal rezessiv vererbt wird. Über 20 verschiedene Mutationen wurden im betroffenen Gen ATP13A2 (PARK9) bisher gefunden. Es codiert für eine P5B-ATPase, bei der die Substratspezifität noch nicht geklärt ist. Die vorliegende Dissertation beschäftigt sich mit der Analyse des Orthologs von ATP13A2 im Modellorganismus Drosophila ...
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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)
Parkinson is the second most common neurodegenerative disease in the world. Most of the cases are idiopathic forms and only 5-10% have a genetic reason. The Kufor-Rakeb syndrome is one of the hereditary forms of Parkinsonism with juvenile onset and is caused by mutations in the gene ATP13A2 (PARK9). PARK9 encodes for a P5B-ATPAse with unknown substrate specificity. In this thesis the Drosophila ...
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