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Pathophysiologie der p.A167V-Mutation von KCNJ10

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-340795
DOI to cite this document:
10.5283/epub.34079
Tondorf, Felizitas
Date of publication of this fulltext: 25 Jul 2016 10:26


Abstract (German)

KCNJ10 ist ein einwärtsgleichrichtender Kaliumkanal, der in der Niere, im ZNS und im Innenohr exprimiert wird. In der Niere kommt er als Heteromer mit KCNJ16, einem verwandten Kanalprotein, vor. Mutationen von KCNJ10 lösen ein von Epilepsie, Ataxie, sensorineuraler Taubheit und Salzverlust-Tubulopathie geprägtes Krankheitsbild aus, das autosomal-rezessive EAST- bzw SeSAME-Syndrom. Bisher sind 14 ...

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Translation of the abstract (German)

KCNJ10 is an inwardly rectifying potassium channel, which is expressed in the kidney, the CNS and the inner ear. In the kidney it is found in heteromeric expression with KCNJ16, a closely related channel protein. Mutations of KCNJ10 cause a disease pattern which is characterized by epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and a renal salt-wasting tubulopathy, the autosomal-recessive EAST- or ...

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