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Pathophysiologie der p.A167V-Mutation von KCNJ10

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-340795

Tondorf, Felizitas (2016) Pathophysiologie der p.A167V-Mutation von KCNJ10. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

KCNJ10 ist ein einwärtsgleichrichtender Kaliumkanal, der in der Niere, im ZNS und im Innenohr exprimiert wird. In der Niere kommt er als Heteromer mit KCNJ16, einem verwandten Kanalprotein, vor. Mutationen von KCNJ10 lösen ein von Epilepsie, Ataxie, sensorineuraler Taubheit und Salzverlust-Tubulopathie geprägtes Krankheitsbild aus, das autosomal-rezessive EAST- bzw SeSAME-Syndrom. Bisher sind 14 ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Deutsch)

KCNJ10 is an inwardly rectifying potassium channel, which is expressed in the kidney, the CNS and the inner ear. In the kidney it is found in heteromeric expression with KCNJ16, a closely related channel protein. Mutations of KCNJ10 cause a disease pattern which is characterized by epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and a renal salt-wasting tubulopathy, the autosomal-recessive EAST- or ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:25 Juli 2016
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Richard Warth
Tag der Prüfung:24 Juni 2016
Institutionen:Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth
Stichwörter / Keywords:A167V; channelopathy; EAST-Syndrome; KCNJ10; patch clamp; tubulopathy, SeSAME-Symdrome
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 500 Naturwissenschaften
500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:25 Jul 2016 10:26
Zuletzt geändert:08 Mrz 2017 08:40
Dokumenten-ID:34079
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