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Monoallelic ABCA4 Mutations Appear Insufficient to Cause Retinopathy: A Quantitative Autofluorescence Study

Müller, P. L., Gliem, M., Mangold, E., Bolz, H. J., Finger, R.P., McGuinness, M., Betz, C., Jiang, Z. und Weber, Bernhard H. F. (2015) Monoallelic ABCA4 Mutations Appear Insufficient to Cause Retinopathy: A Quantitative Autofluorescence Study. Investigative Ophthalmology & Visual Science 56, S. 8179-8186.

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Zusammenfassung

PURPOSE: To investigate the effect of ABCA4 mutation status on lipofuscin-related quantitative autofluorescence (qAF) in humans and on bisretinoid accumulation in mice. METHODS: Genotyped parents (n = 26; age 37-64 years) of patients with biallelic ABCA4-related retinopathy underwent in-depth retinal phenotyping including qAF imaging as a surrogate measure for RPE lipofuscin accumulation. In ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2015
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1167/iovs.15-17629DOI
26720470PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35133
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