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A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants

Fritsche, L. G., Igl, W., Bailey, J. N., Grassmann, Felix und Weber, Bernhard H. F. (2016) A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics 48, S. 134-143.

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Zusammenfassung

Advanced age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in the elderly, with limited therapeutic options. Here we report on a study of >12 million variants, including 163,714 directly genotyped, mostly rare, protein-altering variants. Analyzing 16,144 patients and 17,832 controls, we identify 52 independently associated common and rare variants (P < 5 × 10(-8)) ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2016
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/ng.3448DOI
26691988PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35135
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