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Insertion and topology of normal and mutant bestrophin-1 in the endoplasmic reticulum membrane

Milenkovic, Vladimir M., Rivera, A., Horling, F. und Weber, Bernhard H. F. (2007) Insertion and topology of normal and mutant bestrophin-1 in the endoplasmic reticulum membrane. The Journal of Biological Chemistry 282, S. 1313-1321.

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Zusammenfassung

The vitelliform macular dystrophy type 2 (VMD2) gene mutated in Best macular dystrophy encodes a 585-amino acid putative transmembrane protein termed bestrophin-1. The vast majority of known disease-associated alterations are of the missense type, which cluster near predicted transmembrane domains (TMDs). To investigate bestrophin-1 membrane topology and to assess consequences of point mutations ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2007
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Karl Kunzelmann
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1074/jbc.M607383200DOI
17110374PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35228
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