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Phenotypes of 16 Stargardt macular dystrophy/fundus flavimaculatus patients with known ABCA4 mutations and evaluation of genotype–phenotype correlation

Gerth, C., Andrassi-Darida, M., Bock, M., Preising, M. N., Weber, Bernhard H. F. und Lorenz, B. (2002) Phenotypes of 16 Stargardt macular dystrophy/fundus flavimaculatus patients with known ABCA4 mutations and evaluation of genotype–phenotype correlation. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 240, S. 628-638.

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Zusammenfassung

PURPOSE: To determine the phenotypic variability in patients with compound heterozygous or homozygous ABCA4 mutations, and to correlate the phenotypes with the functional properties of the altered protein. METHODS: Sixteen patients from 13 families with signs of Stargardt macular dystrophy/fundus flavimaculatus and known mutations on both alleles of the ABCA4 gene (15 compound heterozygous, one ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2002
Institutionen:Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1007/s00417-002-0502-yDOI
12192456PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35231
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