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Novel and recurrent mutations in the tyrosinase gene and the P gene in the German albino population

Passmore, L, Kaesmann-Kellner, B und Weber, Bernhard H. F. (1999) Novel and recurrent mutations in the tyrosinase gene and the P gene in the German albino population. Human Genetics 105 (3), S. 200-210.

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Zusammenfassung

Albinism is a heterogeneous group of genetic disorders resulting from deficiencies in pigmentation. Clinically, it is divided into ocular (OA) and oculocutaneous albinism (OCA). OCA involves lack of pigment in the skin, hair, and eyes and results from mutations in the tyrosinase gene or in the P gene. OA mainly affects pigmentation in the visual system and may be a mild form of OCA or may be ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:September 1999
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1007/s004399900104DOI
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35273
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