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Assessment of RS1 in X-linked juvenile retinoschisis and sporadic senile retinoschisis

Gehrig, A E, White, K, Lorenz, B, Adrassi, M, Clemens, S und Weber, Bernhard H. F. (1999) Assessment of RS1 in X-linked juvenile retinoschisis and sporadic senile retinoschisis. Clinical Genetics 55 (6), S. 461-465.

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Zusammenfassung

The RS1 gene is the causative gene in X-linked juvenile retinoschisis (RS). We have screened this gene for mutations in 13 patients with RS and in 7 probands with senile retinoschisis, a sporadic, later-onset form of retinoschisis. Mutations were detected in all RS patients. Of the 11 different mutations identified, six have been reported previously and five are novel. We did not find mutations ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1999
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1034/j.1399-0004.1999.550611.xDOI
10450864PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35282
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