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BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk

Spurdle, A B, Whiley, P J, Thompson, B, Feng, B, Healey, S, Brown, M A, Pettigrew, C, kConFab, ., Van Asperen, C J, Weber, Bernhard H. F. , Dutch Belgium UV Consortium, ., German Consortium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer, ., French COVAR group collaborators, . und on behalf of the ENIGMA Consortium, . (2012) BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk. Journal of Medical Genetics 49 (8), S. 525-532.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 24 Mär 2017 09:48

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Zusammenfassung

Background Clinical classification of rare sequence changes identified in the breast cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2 is essential for appropriate genetic counselling of individuals carrying these variants. We previously showed that variant BRCA1 c.5096G>A p.Arg1699Gln in the BRCA1 transcriptional transactivation domain demonstrated equivocal results from a series of functional assays, ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2012
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1136/jmedgenet-2012-101037DOI
PMC3810416PubMedCentral-ID
22889855PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35343
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