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An L-type calcium-channel gene mutated in incomplete X-linked congenital stationary night blindness

Strom, T M, Nyakatura, G, Apfelstedt-Sylla, E, Hellebrand, H, Lorenz, B, Weber, Bernhard H. F. , Wutz, K, Gutwillinger, N, Rüther, K, Drescher, B, Sauer, C G, Zrenner, E, Meitinger, T, Rosenthal, A und Meindl, A (1998) An L-type calcium-channel gene mutated in incomplete X-linked congenital stationary night blindness. Nature Genetics 19, S. 260-263.

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Zusammenfassung

The locus for the incomplete form of X-linked congenital stationary night blindness (CSNB2) maps to a 1.1-Mb region in Xp11.23 between markers DXS722 and DXS255. We identified a retina-specific calcium channel alpha 1-subunit gene (CACNA1F) in this region, consisting of 48 exons encoding 1966 amino acids and showing high homology to L-type calcium channel alpha 1−subunits. Mutation analysis in 13 ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1998
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/940DOI
9662399PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35369
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