Startseite UR

Characterization of ATM Gene Mutations in 66 Ataxia Telangiectasia Families

Sandoval, N, Platzer, M, Rosenthal, A, Dörk, T, Bendix, R, Skawran, B, Stuhrmann, M, Wegner, RD, Sperling, K, Banin, S, Shiloh, Y, Baumer, A, Bernthaler, U, Sennefelder, H, Brohm, M, Weber, Bernhard H. F. und Schindler, D (1999) Characterization of ATM Gene Mutations in 66 Ataxia Telangiectasia Families. Human Molecular Genetics 8 (1), S. 69-79.

Im Publikationsserver gibt es leider keinen Volltext zu diesem Eintrag.

Zum Artikel beim Verlag (über DOI)

Zum PubMed-Eintrag dieses Artikels


Zusammenfassung

Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disease characterized by neurological and immunological symptoms, radiosensitivity and cancer predisposition. The gene mutated in AT, designated the ATM gene, encodes a large protein kinase with a PI-3 kinase-related domain. In this study, we investigated the mutational spectrum of the ATM gene in a cohort of AT patients living in Germany. We ...

plus


Bibliographische Daten exportieren



Dokumentenart:Artikel
Datum:1999
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1093/hmg/8.1.69DOI
9887333PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35449
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de

Dissertationen: dissertationen@ur.de

Forschungsdaten: daten@ur.de

Ansprechpartner