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EFEMP1 is not associated with sporadic early onset drusen

Sauer, C G, White, K, Kellner, U, Rudolph, G, Jurklies, B, Pauleikhoff, D und Weber, Bernhard H. F. (2001) EFEMP1 is not associated with sporadic early onset drusen. Ophthalmic Genetics 22, S. 27-34.

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Zusammenfassung

The early onset of multiple drusen in the posterior pole of the retina is characteristic of a group of macular dystrophies often referred to as dominant or radial drusen. At least two forms, Doyne honeycomb retinal dystrophy (DHRD) and Malattia Leventinese (MLVT), are associated with a single missense mutation (R345W) in the gene encoding the EGF-containing fibulin-like extracellular matrix ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2001
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1076/opge.22.1.27.2239DOI
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35837
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