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Kjellin’s syndrome: Fundus autofluorescence, angiographic, and electrophysiologic findings

Frisch, I B, Haag, P, Steffen, H, Weber, Bernhard H. F. und Holz, F G (2002) Kjellin’s syndrome: Fundus autofluorescence, angiographic, and electrophysiologic findings. Ophthalmology 109 (8), S. 1484-1491.

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Zusammenfassung

OBJECTIVE: Syndromes with genetically determined retinal diseases and concurrent multiple neurologic abnormalities are rare. Kjellin described an autosomal recessive entity with spastic paraplegia, mental retardation, amyotrophia, and macular dystrophy. We sought to further characterize the retinal phenotype and to contrast fundus changes and the genotype to Stargardt's disease in a young patient ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2002
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1016/S0161-6420(02)01110-7DOI
12153800PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35847
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