Prolonged recovery of retinal structure/function after gene therapy in an Rs1h-deficient mouse model of X-linked juvenile retinoschisis

URN zum Zitieren dieses Dokuments:: urn:nbn:de:bvb:355-epub-359186
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:: 10.5283/epub.35918

Min, S. H. ; Molday, L. L. ; Seeliger, M. W. ; Dinculescu, A. ; Timmers, A. M. ; Janssen, A. ; Tonagel, F. ; Tanimoto, N. ; Weber, Bernhard H. F.

; Molday, R. S. ; Hauswirth, W. W.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2017 08:49

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X-linked juvenile retinoschisis (RS) is a common cause of juvenile macular degeneration in males. RS is characterized by cystic spoke-wheel-like maculopathy, peripheral schisis, and a negative (b-wave more reduced than a-wave) electroretinogram (ERG). These symptoms are due to mutations in the RS1 gene in Xp22.2 leading to loss of functional protein. No medical treatment is currently available. ...

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