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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-360284
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.36028
Zusammenfassung
X-linked juvenile retinoschisis (XLRS, MIM 312700) is a common early onset macular degeneration in males characterized by mild to severe loss in visual acuity, splitting of retinal layers, and a reduction in the b-wave of the electroretinogram (ERG). The RS1 gene (MIM 300839) associated with the disease encodes retinoschisin, a 224 amino acid protein containing a discoidin domain as the major ...
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