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Mutationen des Fanconi-assoziierten Proteins 2 (FAP2) als Ursache einer erblichen renalen Tubulopathie

Wiesner, Julia (2018) Mutationen des Fanconi-assoziierten Proteins 2 (FAP2) als Ursache einer erblichen renalen Tubulopathie. PhD, Universität Regensburg.

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License: Creative Commons Attribution 4.0
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Date of publication of this fulltext: 21 Jun 2018 05:57

Abstract (German)

Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde eine neuartige, autosomal-dominant vererbte Form des renalen Fanconi-Syndroms untersucht. Neben der klassischen proximalen Tubulopathie, die bereits in der Kindheit einsetzt und eher mild ausfällt, kommt es bei allen betroffenen Patienten im Erwachsenenalter zu einem terminalen Nierenversagen und zur Ausbildung fibrotischer Schrumpfnieren. Über ...

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Translation of the abstract (English)

In this work, a new autosomal-dominant inherited form of the renal Fanconi-syndrome was investigated. Besides a classical proximal tubulopathy already starting in early infancy, all affected patients develop a terminal renal failure and a severe renal fibrosis in adulthood. The affected gene could be identified by linkage analysis. It encodes for a metabolic enzyme which is referred to as ...

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Item type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:21 June 2018
Referee:Prof. Dr. Richard Warth
Date of exam:22 June 2017
Institutions:Biology, Preclinical Medicine > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth
Keywords:• Renales Fanconi-Syndrom • Mitochondriopathie • Nierenversagen • Nierenfibrose
Dewey Decimal Classification:500 Science > 500 Natural sciences & mathematics
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:36053
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