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Mutationen des Fanconi-assoziierten Proteins 2 (FAP2) als Ursache einer erblichen renalen Tubulopathie

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-360535
DOI to cite this document:
10.5283/epub.36053
Wiesner, Julia
Date of publication of this fulltext: 21 Jun 2018 05:57


Abstract (German)

Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde eine neuartige, autosomal-dominant vererbte Form des renalen Fanconi-Syndroms untersucht. Neben der klassischen proximalen Tubulopathie, die bereits in der Kindheit einsetzt und eher mild ausfällt, kommt es bei allen betroffenen Patienten im Erwachsenenalter zu einem terminalen Nierenversagen und zur Ausbildung fibrotischer Schrumpfnieren. Über ...

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Translation of the abstract (English)

In this work, a new autosomal-dominant inherited form of the renal Fanconi-syndrome was investigated. Besides a classical proximal tubulopathy already starting in early infancy, all affected patients develop a terminal renal failure and a severe renal fibrosis in adulthood. The affected gene could be identified by linkage analysis. It encodes for a metabolic enzyme which is referred to as ...

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