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Mutationen des Fanconi-assoziierten Proteins 2 (FAP2) als Ursache einer erblichen renalen Tubulopathie

Wiesner, Julia (2018) Mutationen des Fanconi-assoziierten Proteins 2 (FAP2) als Ursache einer erblichen renalen Tubulopathie. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 21 Jun 2018 05:57

Zusammenfassung (Deutsch)

Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde eine neuartige, autosomal-dominant vererbte Form des renalen Fanconi-Syndroms untersucht. Neben der klassischen proximalen Tubulopathie, die bereits in der Kindheit einsetzt und eher mild ausfällt, kommt es bei allen betroffenen Patienten im Erwachsenenalter zu einem terminalen Nierenversagen und zur Ausbildung fibrotischer Schrumpfnieren. Über ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

In this work, a new autosomal-dominant inherited form of the renal Fanconi-syndrome was investigated. Besides a classical proximal tubulopathy already starting in early infancy, all affected patients develop a terminal renal failure and a severe renal fibrosis in adulthood. The affected gene could be identified by linkage analysis. It encodes for a metabolic enzyme which is referred to as ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:21 Juni 2018
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Richard Warth
Tag der Prüfung:22 Juni 2017
Institutionen:Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth
Stichwörter / Keywords:• Renales Fanconi-Syndrom • Mitochondriopathie • Nierenversagen • Nierenfibrose
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 500 Naturwissenschaften
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:36053
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