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Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-364134

Brandl, Caroline, Schulz, Heidi, Charbel Issa, Peter, Birtel, Johannes, Bergholz, Richard, Lange, Clemens, Dahlke, Claudia, Zobor, Ditta, Weber, Bernhard und Stöhr, Heidi (2017) Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes 8 (170), S. 1-14.

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Andere URL zum Volltext: http://doi.org/10.3390/genes8070170, http://www.mdpi.com/2073-4425/8/7/170


Zusammenfassung

A significant portion of patients diagnosed with vitelliform macular dystrophy (VMD) do not carry causative mutations in the classic VMD genes BEST1 or PRPH2. We therefore performed a mutational screen in a cohort of 106 BEST1/PRPH2-negative VMD patients in two genes encoding secreted interphotoreceptor matrix proteoglycans-1 and -2 (IMPG1 and IMPG2). We identified two novel mutations in IMPG1 in ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:23 Juni 2017
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Projekte:Open Access Publizieren (DFG)
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.3390/genes8070170DOI
Stichwörter / Keywords:vitelliform macular dystrophy; IMPG1; IMPG2; interphotoreceptor matrix; optical coherence tomography
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:05 Dez 2017 14:42
Zuletzt geändert:05 Dez 2017 14:46
Dokumenten-ID:36413
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