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Effect of different mutations in the ATM gene on the cellular response to ionizing radiation

Hinreiner, Sophie (2019) Effect of different mutations in the ATM gene on the cellular response to ionizing radiation. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 22 Jan 2019 11:40

Zusammenfassung (Englisch)

Ataxia Telangiectasia - an autosomal recessive, multisystem disorder - is characterized by progressive cerebellar ataxia, telangiectasia, immune defects and a predisposition to malignancy and was first described in 1926 by Syllaba and Henner (Syllaba, L., Henner, K. 1926). The gene – Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) - was identified on chromosome 11q22-23 and up to now more than 350 different ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Deutsch)

Ataxia telangiectasia ist eine autosomal-rezessive vererbte Multisystemerkrankung, welche durch eine fortschreitende zerebelläre Ataxie, Teleangiektasien, Immundefekte und eine Prädisposition für Tumore gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals 1926 von Syllaba und Henner (Syllaba, L., Henner, K. 1926) beschrieben. Das Gen - Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) - liegt auf Chromosom 11q22-23 und ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:22 Januar 2019
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Wolfram Gronwald
Tag der Prüfung:12 Dezember 2018
Institutionen:Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)
Stichwörter / Keywords:Ataxia-Telangiectasia, Breast Cancer; c.7271T>G, Ionizing Radiation
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 500 Naturwissenschaften
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:38205
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