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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-397757
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.39775
Zusammenfassung (Deutsch)
Mutationen im BEST1-Gen führen zu diversen hereditären retinalen Erkrankungen, wobei die bekannteste der namensgebende Morbus Best darstellt. Das Genprodukt Bestrophin-1 wird innerhalb des Auges nur im retinalen Pigmentepithel (RPE) exprimiert und fungiert dort als Calcium-abhängiger Chlorid-Kanal und als Regulator des intrazellulären Calcium-Signaling. Der genaue Mechanismus ist hierbei noch ...
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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)
Mutations in the BEST1 gene lead to various hereditary retinal diseases, the most common being the eponymous Best's disease. The gene product bestrophin-1 is, within the eye, uniquely expressed in the retinal pigment epithelium (RPE) and acts as a calcium-dependent chloride channel and regulator of intracellular calcium signaling. The exact mechanism is not yet understood. It is known that ...
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