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Functional characterization of rare RAB12 variants and their role in musician’s and other dystonias

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-416519
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.41651
Hebert, E. ; Borngräber, F. ; Schmidt, Alexander ; Größer, Leopold
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Lizenz: Creative Commons Namensnennung 4.0 International
PDF - Veröffentlichte Version
(3MB)
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Feb 2020 09:17


Zusammenfassung

Mutations in RAB (member of the Ras superfamily) genes are increasingly recognized as cause of a variety of disorders including neurological conditions. While musician’s dystonia (MD) and writer’s dystonia (WD) are task-specific movement disorders, other dystonias persistently affect postures as in cervical dystonia. Little is known about the underlying etiology. Next-generation sequencing ...

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