Ziel des Teilprojekts der KUNO Kids Gesundheitsstudie war es, die Prävalenzen der beiden kongenitalen Fehlbildungen Hodenhochstand und Hypospadie zu erheben und Risikofaktoren beider Erkrankungen zu untersuchen.
Aufgrund der Diskrepanz zwischen den Diagnosen der Pädiater*innen und Kinderurolog*innen einerseits, andererseits durch die unvollständige konsiliarische Vorstellung in der Kinderurologie, ist eine Angabe der Prävalenz nur als Spanne zwischen 1,4 % bis 3,7 % möglich. Die Falsch-Positiv-Rate von 57 % in der U2 Untersuchung unterstreicht die Schwierigkeiten der exakten Diagnose bei dem Verdacht auf Hodenhochstand, die allein durch eine körperliche Untersuchung gestellt wird und die Grundlage einer Therapieindikation bildet. Mehrfache Untersuchungen vor Einleitung einer Therapie sind demnach zu empfehlen und sollten von auf diesem Gebiet erfahrenen Ärzten durchgeführt werden. Dies darf aber nicht dazu führen, dass die zeitgerechte Therapie hinausgezögert wird.
Eine Standardisierung der körperlichen Untersuchung könnte zudem helfen, die Qualität der Diagnose zu verbessern und Kinderärzt*innen und Hausärzt*innen einen Leitfaden bei der klinischen Untersuchung der Hoden zu geben. Eine Aufklärung über die Diagnose Hodenhochstand und Weitergabe klarer Richtlinien zur Überweisung und leitliniengerechten Therapie sollte regelmäßig stattfinden.
Die kongenitalen Fehlbildungen Hodenhochstand und Hypospadie und ihre Ätiologie wurden in dieser Arbeit vielseitig diskutiert, aufgrund des kleinen Patientenkollektivs sind Aussagen über Risikofaktoren jedoch nur vorsichtig zu treffen. Neben einem höheren Alter der Mutter waren assistierte Reproduktionsverfahren mit einem erhöhten Risiko für Hodenhochstand assoziiert. Frühgeburtlichkeit, geringes Geburtsgewicht und SGA lagen bei den Probanden mit Hodenhochstand im Vergleich zur Kontrollgruppe gehäuft vor.
Diese Risikofaktoren zeigten sich nicht in der Gruppe der Probanden mit Hypospadie, was aber auch der geringen Größe des Kollektivs geschuldet sein könnte. In der Literatur waren diese Faktoren mit einem erhöhten Risiko assoziiert. Eine positive Familienanamnese der jeweiligen Malformation lag bei Patienten mit Hodenhochstand und Hypospadie in der KUNO Kids Studie gehäuft vor und lässt ein erhöhtes Risiko durch genetische Prädisposition vermuten. Über die in der Literatur vielseitig diskutierten weiteren Risikofaktoren wie die Einnahme von Analgetika, Diabetes, Hypertonus und Nikotinkonsum der Mutter während der Schwangerschaft lässt sich aufgrund der kleinen Fallzahl in dieser Studie keine eindeutige Aussage treffen.
Weitere prospektive Studien mit klar definierten Einschluss- und Diagnosekriterien und einer standardisierten Klassifikation sind notwendig, um Aussagen zur Prävalenz und Inzidenz von Hodenhochstand und Hypospadie im internationalen Vergleich und zeitlichen Verlauf zu tätigen, aber auch um die Suche nach Risikofaktoren präziser gestalten zu können. Dafür ist zudem ein größeres Patientenkollektiv notwendig.

The aim of this sub-project of the KUNO Kids health study was to determine the prevalence of the two congenital malformations ‚undescended testis’ and ‚hypospadias‘ and to investigate potential risk factors for both entities.
The prevalence of congenital cryptorchidism is reported between 1.4 to 3.7 % of mature male newborns, the prevalence of hypospadias is about 56.6 of 10,000 male newborns.
When looking for the prevalence of cryptorchidism we noticed that there’s a major discrepancy in the diagnoses made by pediatricians and pediatric urologists. In 57 % of the boys diagnosed with undescended testis had testes with scrotal position. This demonstrates the difficulties in evaluating the testicular position and the importance of reevaluation of it, before further therapy is initiated. However, this should not lead to a delay in initiating the therapy.
The etiology and risk factors for ‘undescended testis’ and ‘hypospadias’ were reviewed in this work: We found a statistically significant association between infertility treatment in parents and cryptorchidism in their sons. Furthermore the average age at birth of mothers with cryptorchid boys was more than 3 years higher than boys with descended testes. Prematurity, low birth weight and SGA occurred more frequently in the participants with undescended testis compared to the control group.
In our study these risk factors did not appear in the group of patients with hypospadias.
In the KUNO Kids study a positive family history of the respective malformations was found more often in patients with undescended testis and also in patients with hypospadias and suggests an increased risk from genetic predisposition. Our study is limited by a small patient population, so no clear statement can be made about the other risk factors discussed in the literature, such as the intake of analgesics, diabetes, hypertension and nicotine consumption by the mother during pregnancy.
Further prospective studies with a bigger patient population, clearly defined inclusion and diagnostic criteria as well as a standardized classification are necessary in order to enable conclusions about the prevalence and incidence of undescended testis and hypospadias in an international comparison and over time, but also to be able to make the search for risk factors more precise.